Терапия №1 (приложение) / 2025
РЕГИОНАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬЮ К АНТИТРОМБОТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ У ЧУВАШЕЙ
ФГБОУ высшего образования «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова», г. Чебоксары, Чувашская Республика, 428015, Московский пр-т, д. 15
Аннотация. Генетические полиморфизмы играют существенную роль в эффективности и безопасности антитромботической терапии. Так, для клопидогрела наиболее значимыми являются полиморфизмы CYP2C19*2/*3/*17 и АВСВ1, а для варфарина – CYP2C9*2/*3, VKORC1, CYP4F2, носительство которых было исследовано у чувашей. Выявлены характерные для региона особенности: наиболее часто встречались полиморфизмы VKORC1 (72,7% обследованных чувашей имели как минимум один полиморфный аллель А, и гена АВСВ1 (у 85,6% отмечалось наличие полиморфных аллелей СТ или ТТ).
Цель. Проанализировать носительство полиморфных аллелей CYP2C9*2/*3, VKORC1(1639_G>A), CYP4F2(C>T), CYP2C19*2/*3/*17 и АВСВ1(3435 C>T) среди этнически однородной выборки пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Материалы и методы. Этническая принадлежность определялась путем самоотнесения, генотипирование пациентов-чувашей осуществлялось методом ПЦР в режиме реального времени (протокол исследования одобрен локальным этическим комитетом).
Результаты. В исследование включено 216 пациентов чувашской этнической группы, наблюдавшихся в БУ «Республиканский кардиологический диспансер» МЗ ЧР с мая 2023 г. по февраль 2024 г., средний возраст пациентов составил 66,5 лет (Q1 –Q3: 61,0 – 72,0).
Обнаруженные частоты генотипов, за исключением CYP2C19*3 (χ2=51,98, p=0) соответствовали ожидаемым по уравнению Харди-Вайнберга. Результаты фармакогенотипирования по VKORC1 выявили гетерозиготный полиморф...
