Ранняя диагностика галактоземии у новорожденного

Галактоземия относится к наследственной патологии обмена веществ, патогенетическое лечение которой основано на диетотерапии. Ранняя диагностика и своевременно начатая терапия определяет прогноз и течение заболевания. В статье описан случай классической галактоземии у новорожденного ребенка, показано, что ранняя диагностика заболевания и адекватный подбор этиопатогенетической диетотерапии позволил достигнуть компенсации врожденного дефекта метаболизма галактозы и оптимизировать прогноз дальнейшего развития ребенка.

Галактоземия (galactosaemia; греч. gala, galaktos молоко + haima кровь) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы. Основным источником галактозы является лактоза – дисахарид, содержащийся в большом количестве в молоке и молочных продуктах. В кишечнике молочный сахар под действием фермента лактазы расщепляется на глюкозу и галактозу, затем галактоза всасывается и в печени превращается в глюкозу. Впервые заболевание описано в 1908 г. Reuss. Детальное описание галактоземии представил в 1917 г. F. Goppert [3]. Первая подробная клинико-биохимическая картина болезни дана Mason в 1935 г. [5].

Частота галактоземии в разных популяциях колеблется от 1:187000 до 1:18000, частота носителей гена галактоземии (гетерозигот) в популяции составляет 1:300 [1].

В связи с этим представляет интерес клиническое наблюдение – случай ранней диагностики галактоземии у новорожденного в нашей клинике. Девочка Р., родилась у 27-летней женщины, страдающей хроническим пиелонефритом, от второй беременности, которая протекала с угрозой прерывания. Девочка родилась путем кесарева сечения, в удовлетворительном состоянии, с массой тела 2980 г., длиной 50 см, оценка по шкале Апгар на 1-ой и 5-ой мин – 8/9 баллов. С 3-х сут жизни отмечено появление желтухи, которая была расценена как физиологическая, содержание билирубина в сыворотке крови составляло 180– 200 мкмоль/л. Дальнейшее нарастание желтухи до IV–V степеней, увеличение содержания билирубина в сыворотке крови потребовало проведения фототерапии. На 5-е сут жизни был выставлен диагноз: неонатальная желтуха.

Ребенок находился на грудном вскармливании. В конце раннего неонатального периода состояние ребенка было средней тяжести за счет синдрома угнетения функций центральной нервной системы (гиподинамия, гипотония, гипорефлексия). Потеря массы тела на 7-е сут жизни составила 16% от массы тела при рождении. Желтушность кожных покровов достигала IV–V степеней, уровень билирубина на 7–8-е сут жизни колебался в пределах 257–310 мкмоль/л, в клиническом анализе крови отмечалось нарастание лейкоцитоза от 10,6×109/л, до 20,6×109/л. Динамика клинической картины расценивалась как нарастание инфекционного токсикоза, что явилось показанием к назначению антибактериальной терапии аугментином, продолжена фототерапия.

На 9-е сут жизни состояние с отрицательной динамикой за счет нарастания синдрома угнетения функций центральной нервной системы (гипорефлексия, гиподинамия, мышечная гипотония) на фоне сохраняющейся гипербилирубинемии, уровень билирубина в сыворотке крови составил 352 мкмоль/л. Сохранялись признаки инфекционного токсикоза: кожные покровы бледные, с желтушно-сероватым оттенком, выраженные микроциркуляторные нарушения (периоральный цианоз, акроцианоз), отмечались проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания – ДВС (кровоточивость из мест инъекций). В клиническом анализе крови отмечалась анемия, тромбоцитопения (126×109/л), лейкоцитоз (20,6×109/л), С-реактивный белок – отрицательный.

...

Орловская И.В., Перепелкина А.Е., Грошева Е.В., Рюмина И.И.