Ранняя диагностика спасает детей

В феврале 2015 г. впервые в детском городском здравоохранении Москвы в многопрофильном круглосуточном скоропомощном стационаре – Морозовской больнице – была централизована медицинская помощь детям с орфанными и другими редкими заболеваниями. Был создан городской Центр орфанных и других редких заболеваний, который затем стал частью регионального Московского городского референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ». А всего в Морозовской больнице 35 отделений и 27 медицинских профилей. Сюда привозят ежедневно больше 400 пациентов. Дети попадают по «Скорой помощи» в случае ухудшения состояния, а часто просто при необходимости, приходят с родителями для консультации или установления диагноза. Сегодня для решения любой медицинской задачи необходимо получить результат лабораторного исследования. Всем нужны точные и быстрые анализы.

Что такое современная лаборатория?

Загляните когда-нибудь в Клинико-диагностическую лабораторию (КДЛ) Морозовской больницы. Это большой лабораторный комплекс, и сегодня лаборатория такого класса может выполнять огромный спектр исследований, имеет высококлассное оборудование и использует только оригинальные расходные материалы. КДЛ работает на базе информационной системы с возможностью подключения удаленных рабочих мест, она соединена с лабораторными системами других медицинских организаций, а также осуществляет выгрузку результатов исследования в автоматическом режиме. Еще несколько лет назад мы даже не могли об этом мечтать.

Сегодня мы можем проводить цитологические, микробиологические, биохимические, генетические, изосерологические, иммунологические исследования, исследования на оппортунистические инфекции, гормонального профиля и другие. Идентификация микроорганизмов при микробиологических исследованиях проводится на тандемном масс-спектрометре, что заметно ускоряет получение результата микробиологического исследования клиницистом.

Составные части нашей КДЛ? Это экспресс-лаборатории реанимационных и приемного отделения, а также центральная лаборатория. В центральную лабораторию входит группа неонатального скрининга, которая проводит данное исследование по программе госгарантий всем новорожденным во всех медицинских учреждениях Москвы, независимо от формы их организации, а также селективный скрининг по направлениям педиатров при наличии у ребенка подозрения на наследственные болезни обмена. Здесь же находится группа цитологического скрининга, которая фактически является централизованной цитологической лабораторией ЦАО г. Москвы, выполняющей исследование цитологического материала, полученного при гинекологических осмотрах в амбулаториях Москвы. Организация такого отдела в нашем стационаре значительно расширила диагностические возможности лаборатории, в частности позволила проводить цитологические исследования пунктатов щитовидной железы для пациентов в отделении эндокринологии, без привлечения сторонних организаций, и исследование всевозможных биоматериалов для пациентов хирургического и реанимационного профиля. После внедрения в обследование гематологических пациентов цитохимического исследования клеток костного мозга стало возможным проводить диагностику лейкозов по международному стандарту на базе одной лаборатории.

КДЛ оснащена современным диагностическим оборудованием ведущих фирм-производителей, а значит, мы получаем тысячи быстрых, надежных и достоверных результатов. На данном оборудовании проводится широкий спектр гематологических, иммуногематологических, биохимических, общеклинических, иммунологических и цитологических исследований.

Мы обеспечиваем необходимыми лабораторными исследованиями врачей стационара, выполняем исследования в экстренном порядке для пациентов, поступающих в больницу, а также планируем расширение спектра исследований и увеличение их объема за счет прикрепления амбулаторного звена.

Наши пациенты

«Простых» пациентов в Морозовскую не привозят. Достаточно часто мы встречаем детей с редкими патологиями, сложными случаями болезней. Это патологии, прячущиеся под маской других болезней. Прежде всего, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия. Можно ли сказать, что эти заболевания сейчас стали проявляться чаще? Думаю, дело не в этом. Включение лаборатории в состав регионального Московского городского референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний Морозовской больницы позволило более тесно контактировать с врачами различных специальностей, прежде всего с врачами-генетиками. Это обеспечило частоту выявляемости наследственных болезней обмена (НБО) с улучшением качества и своевременности их лечения для профилактики инвалидизации и смертности, сократилось время до постановки диагноза. КДЛ «приложила к этому руку».

Частота редких болезней – 1 ребенок на 10 000 детской популяции. Так что пациентов должно быть явно больше, чем занесено сейчас в существующий регистр (в нем около 1000 детей), и медики на местах должны быть настороже. В Центре разработана и выполняется программа селективного скрининга на редкие болезни, и возможно уже сделать некоторые выводы. В частности, ясны перспективы использования селективного скрининга на НБО методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС).

Нет предела совершенству…

В повседневную работу КДЛ введена лабораторная информационная система (ЛИС), что позволяет нам не только постоянно контролировать все процессы, происходящие во всех отделах лаборатории, в режиме онлайн просматривать ход выполнения исследований и проведения контроля качества, проводить тщательный учет расходных материалов, но и значительно упростить доставку результата исследования до лечащего врача. Кроме того, ЛИС позволила свести к минимуму количество ошибок при проведении исследований и обработке данных, ускорить проведение исслед...

А.В. Буллих