Детский доктор №2 (2) / 2016
Редкие болезни – это задачи для Шерлока Холмса
Круглые сутки принимает больных детей стационар Морозовской больницы. И круглые сутки оказывает помощь на базе этой многопрофильной клиники первый в Москве Центр орфанных и других редких заболеваний детей. Ему исполнился год. Как видят свои задачи специалисты Центра? Какие организационные меры по лечению профильных пациентов еще нужны нам? Что должно насторожить участкового педиатра, чтобы он вовремя направил ребенка в Центр? Об этом рассказывает руководитель Центра, врач-невролог Наталья Леонидовна ПЕЧАТНИКОВА.
Круглые сутки принимает больных детей стационар Морозовской больницы. И круглые сутки оказывает помощь на базе этой многопрофильной клиники первый в Москве Центр орфанных и других редких заболеваний детей. Ему исполнился год. Как видят свои задачи специалисты Центра? Какие организационные меры по лечению профильных пациентов еще нужны нам? Что должно насторожить участкового педиатра, чтобы он вовремя направил ребенка в Центр? Об этом рассказывает руководитель Центра, врач-невролог Наталья Леонидовна ПЕЧАТНИКОВА.
– Что сегодня представляет из себя Центр орфанных и других редких заболеваний? Какую помощь он оказывает детям?
– Центр работает год, с 9 февраля 2015 года, и был создан для централизованного оказания помощи детям с орфанными и другими редкими заболеваниями в городе Москве. Дело в том, что до настоящего времени эти дети наблюдались в различных лечебных учреждениях столицы, и не было такого места, куда бы они могли приходить и получать всю необходимую помощь, оставаясь в поле зрения врачей, «не теряясь».
У детей бывают сопутствующие патологии, они наблюдаются у эндокринологов, гастроэнтерологов, но узкий специалист не всегда хорошо разбирается в редких болезнях. Именно поэтому Центр действует на базе многопрофильного стационара.
К тому же в Морозовскую больницу дети могут попасть и по Скорой помощи – в случае ухудшения состояния. Здесь врачи знают особенности ребенка, его специфическую диету, противопоказания к применению ряда препаратов. Когда ребенок попадает в иной стационар по Скорой, там могут не знать о его особенностях, не успевают доктора сориентироваться, действует бригада Скорой помощи по общей схеме, но для конкретного ребенка эта схема может оказаться опасной.
Одна из важнейших задач центра – диагностика. Ребенка порой годами водят по разным врачам, каждый специалист находит что-то свое, а на самом деле – проблема в наследственном, орфанном заболевании, которое поражает разные системы организма и лечится особенным способом. Мы стараемся таких детей выявлять, оказывать им помощь и наблюдать их в динамике. Чтобы не получилось так, что ребенок погиб просто потому, что не был вовремя установлен диагноз.
Конечно, иногда мы не можем помочь, потому что какое-то конкретное заболевание пока не лечится. Тем не менее, точный диагноз нужен, чтобы объяснить семье, что происходит с ребенком, каковы прогнозы по его здоровью, каков риск у семьи повторно родить больного ребенка. Мы стараемся провести медико-генетическое консультирование родителей, чтобы помочь семье запланировать здоровую беременность, чтобы не повторилась трагедия.
– Какие отделения входят в состав Центра, кто из специалистов в нем работает?
– В структуру центра входит медико-генетическое отделение Центр неонатального скрининга – это амбулаторное звено. И стационарное отделение наследственных нарушений обмена веществ. В амбулатории проводят массовое обследование новорожденных детей на наличие наследственных заболеваний, консультируют родителей, там же можно получить клинико-биохимическое подтверждение диагноза. Здесь наблюдаются дети, которые не нуждаются в стационарном лечении, например, пациенты с такими орфанными заболеваниями, как адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия.
В стационаре у нас 15 коек, есть три профиля: неврологический, педиатрический и реабилитационный. В штате Центра работают врачи-неврологи, врач педиатр-генетик, есть инструктор ЛФК, который приходит заниматься с детьми по специальным реабилитационным программам.
В целом, схема такая: в нашу поликлинику, медико-генетический центр, из всех поликлиник Москвы направляют «подозрительных» детей. Туда же мы передаем из стационара детей, из рук в руки. Мы стараемся, чтобы все такие дети наблюдались у нас. Но не замыкаем их на нашем Центре. Многих передаем в поликлиники по месту жительства. Все, что нужно знать участковому педиатру относительно «нашего» ребенка (к примеру, что делать, если ребенок с редкой болезнью заболел обычной вирусной инфекцией), все противопоказания мы тщательно прописываем в медицинской карте. Острые моменты, в том числе вопросы вакцинации, как правило, все же решаем сами. Так и больному спокойнее, его семье, и нам, и врачам на местах. Если же что-то происходит несложное, и родители понимают, что справятся вместе с участковым педиатром, то и действуют самостоятельно. А если что-то пугает, приходят в наш Центр.
– Кто из врачей сегодня входит в Вашу команду?
– В идеальном варианте, входят в нашу команду все врачи Морозовской больницы. Подразумевалось, что дети с орфанными заболеваниями будут лежать в разных отделениях, в зависимости от ведущего клинического симптома. Но пока идеал не до конца воплотился в жизнь. Редкими болезнями врачу нужно увлечься, чтобы хотелось этим заниматься, искать ответы, складывать пазл поиска диагноза. Конечно, может, мы н...
