Акушерство и Гинекология №5 / 2021
Редкий вариант течения врожденной дисфункции коры надпочечников у женщины с выявленной рудиментарной тканью предстательной железы
1) ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России, Москва, Россия;
2) ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, Москва, Россия;
3) АНО ДПО «Центр медицинского и корпоративного обучения», Москва, Россия
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) представляет собой группу заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, в основе которых лежит дефект ферментов стероидогенеза. В большинстве случаев развитие патологии обусловлено мутациями гена СYP21, который кодирует фермент 21-гидроксилазу. В статье приведен клинический случай 46,ХХ пациентки, страдающей сольтеряющей (классической) формой ВДКН. Обсуждаются особенности течения заболевания, в основном обусловленные следствием «родительской воли». Выявленное при обследовании пациентки наличие ткани предстательной железы привело к ошибочной трактовке диагноза специалистом частной клиники и отмене заместительной терапии. Данная ситуация могла закончиться фатально, развитием аддисонического криза. Случаи, демонстрирующие наличие ткани простаты у пациенток с адреногенитальным синдромом, крайне редки. В мировой медицинской литературе опубликовано лишь несколько статей, документирующих это состояние. К сожалению, всегда есть онконастороженность при выявлении рудиментарной простатической ткани у женщин, так как андрогены выполняют роль триггера диспластических процессов. Нет наблюдений, описывающих редуцирование парауретральной гиперплазированной железы на фоне интенсификации заместительной терапии глюкокортикоидами и достижения компенсации ВДКН, однако высока вероятность того, что при целевых уровнях андрогенов пролиферативные процессы в парауретральной железе могут замедлиться.
Заключение. Сложность клинической картины заболевания, нарушения стероидогенеза в надпочечниках, требующие пожизненной заместительной терапии, определяют важность динамического наблюдения за пациентами с ВДКН и подбора оптимальной схемы терапии, особенно с учетом степени выраженности гормональных изменений, образа жизни и наличия осложнений.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) представляет собой группу заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, в основе которых лежит дефект ферментов стероидогенеза. В свою очередь, данный дефект способствует нарушению продукции кортизола [1]. В большинстве случаев развитие патологии обусловлено мутациями гена СYP21, который кодирует фермент 21-гидроксилазу [1–3]. В настоящее время частота встречаемости только классических форм дефицита 21-гидроксилазы, рассчитанная на основании данных неонатального скрининга в мире, составляет 1 случай на 14 199 живорожденных (от 1 на 10 000 до 1 на 18 000 новорожденных). Так как все формы ВДКН являются аутосомно-рецессивными заболеваниями, оба пола страдают с одинаковой частотой [2, 4].
Актуальность изучения данной проблемы обусловлена, прежде всего, тем, что в детском возрасте большая часть пациентов, имеющих классические формы ВДКН, находится под регулярным наблюдением детских эндокринологов для постоянного контроля гормонального профиля, отслеживания темпов роста и полового развития. Успех лечения пациентов в детском возрасте во многом определяется комплаентностью родителей. После достижения совершеннолетия данная когорта пациентов нередко перестает наблюдаться специалистами, и заболевание переходит в стадию декомпенсации.
Рассматриваемое клиническое наблюдение сольтеряющей формы ВДКН свидетельствует о необходимости тщательного динамического наблюдения за взрослыми пациентами с данным заболеванием и решения проблем, которые явились следствием «родительской воли».
Клиническое наблюдение
Пациентка N., 1995 г.р., поступила в Отделение терапевтической эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ (Москва) с жалобами на слабость, утомляемость, огрубение голоса в течение последних трех лет, отсутствие менструаций, потемнение кожных покровов, избыточное оволосение.
С рождения наблюдалась в НИИ Детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ с диагнозом: ВДКН, сольтеряющая форма.
Диагноз был установлен с первого месяца жизни на основании: неправильно сформированных наружных половых органов при рождении (гипертрофия клитора III–IV ст. по Прадеру), развившегося на 2-е сутки жизни сольтеряющего криза (неукротимая рвота, жидкий стул, потеря массы тела, в анализе крови гиперкалиемия (6,1 ммоль/л), гипонатриемия (120 ммоль/л)), высокого уровня 17-ОН-прогестерона. Также отмечалась умеренно выраженная гиперпигментация наружных половых органов. В роддоме назначена терапия глюкокортикоидами (преднизолоном); на фоне данного лечения состояние улучшилось.
У пациентки есть родной брат с таким же заболеванием.
Регулярно, до 20 лет получала заместительную гормональную терапию (глюкокортикоиды и минералокортикоиды). По решению родителей феминизирующая пластика наружных половых органов в детском и подростковом возрасте пациентке не проводилась. Наблюдалась эндокринологом по месту жительства и в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии». Последняя госпитализация в НИИ Детской эндокринологии в 2013 г. (17 лет). В лабораторных анализах: 17-ОН-прогестерон – 73 нмоль/л, тестостерон – 1,5 нмоль/л, АКТГ, ДГЭА-С – в пределах нормы. При ультразвуковом исследовании органов малого таза: гипоплазия матки, размеры матки соответствуют возрасту 10–11 лет, увеличение размеров яичников, мелкокистозные изменения. Гинекологом было рекомендовано проведение феминизирующей пластики наружных гениталий после достижения компенсации основного заболевания. В связи с первичной аменореей, помимо терапии глюкокортикоидами (преднизолон 10 мг в сутки), минералокортикоидами (флудрокортизон 0,075 мг в сутки), рекомендован прием комбинированных оральных контрацептивов (КОК) (дидрогестрон/эстрадиол 2/10). Рекомендованную терапию КОК пациентка не принимала в связи с выраженным (с ее слов) набором веса.
В дальнейшем пациентка наблюдалась у специалистов в частной клинике. При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) органов малого таза в феврале 2017 г. выявлена ткань предстательной железы. Специалистом частной клиники изменен диагноз пациентки на нарушение формирования пола и рекомендовано отменить заместительную терапию глюко- и минералокортикоидами, что и было сделано. В 2017 г. в частной клинике проведена лабиопластика, ушивание клитора в кожную складку промежности. Швы в последующем разошлись, и складка расформировалась.
В марте 2018 г. пациентка обратил...
