Редкое заболевание – наследственный ангиоотек: как поставить диагноз?

Наследственный ангиоотек (НАО) - одно из орфанных заболеваний, представленных в их - регистре дефект системы комплемента (D 84.1). НАО – потенциально жизнеугрожающее, генетически детерминированное заболевание, связанное с дефицитом или снижением функции С1-ингибитора (C1INH), характеризующееся рецидивирующими отеками глубоких слоев дермы различной локализации. На сегодняшний момент проблемы гиподиагностики данного заболевания, относящегося к первичнымиммунодефитам, стоят очень остро. С клиническими проявлениями данной патологии на первичном этапе сталкиваются педиатры, врачи общей практики, хирурги, отоларинголги. Представлены принципы лечения НАО. Рассматриваются организационные и правовые аспекты помощи пациентам с этим заболеванием.

Редкие (орфанные) заболевания (англ. rare disease, orphan disease) – заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Единого международного определения орфанных болезней нет. Нет и общего для всех стран критерия «редкости» заболевания. В США редкими считают болезни с распространенностью 1 случай на 1500 человек, в Европе – 1 на 2000, в Японии —  1 на 50 тыс., в Австралии — 1 человек менее чем на 2000 жителей страны, в России – 1 на 10 тыс. человек. Однако эти цифры можно считать условными, т.к. для разных заболеваний они могут меняться в связи с появлением новых данных или в зависимости от географического положения и состава популяции. Орфанными называют не просто малораспространенные заболевания – это хронические тяжелые или угрожающие жизни болезни, которые могут приводить к инвалидности, сокращению продолжительности жизни. Классифицировать их непросто: некоторые редкие недуги не имеют даже кода в международном классификаторе болезней. К орфанным относят почти все генетические заболевания – они передаются по наследству и сопровождают человека всю жизнь.

Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако при сегодняшнем уровне фармакологической индустрии производится множество лекарственных препаратов, позволяющих улучшить качество и продолжительность жизни пациентов. Как правило, пациенты с разными редкими заболеваниями сталкиваются с одними и теми же вопросами. В первую очередь это проблемы, связанные с диагностикой конкретного заболевания, поиском квалифицированного специалиста и достоверной информации о заболевании. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и прогноз заболевания. В случае наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности рождения других больных в данной семье. В связи с вышеизложенным во всем мире признается необходимость принятия соответствующих мер на государственном уровне, т.к. решение вопросов, связанных с диагностикой, лечением и социальным обеспечением пациентов с редкими заболеваниями, а также проведение специализированных научно-исследовательских программ невозможны без поддержки и финансирования со стороны государства. Уровень такой поддержки в разных странах варьируется, при этом в некоторых государствах существуют специальные государственные программы, направленные на поддержку данной категории больных. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.). Создание специализированных регистров по отдельным заболеваниям позволяет проводить поиск причин и изучать их клинические особенности. Единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, позволяет обмениваться информацией и повышает эффективность усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов.

Впервые в российском законодательстве определение понятия «орфанные болезни» было дано в 2011 г. в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В этом документе редкие (орфанные) они определяются как заболевания, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения (или 1 случай на 10 тыс.). По разным оценкам, в России насчитывается от 300 тыс. до 5 млн человек, страдающих редкими болезнями. Отсутствие более точной статистики связано с тем, что само понятие орфанного заболевания введено совсем недавно. Кроме того, в 2012 г. Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 нозологиями и размещенный в открытом доступе на официальном интернет-портале правовой информации (pravo.gov.ru) [1]. Также были утверждены правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, обозначенными в перечне. По данным Минздрава, в настоящее время разработаны 24 стандарта оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Основная часть финансовой нагрузки по лечению орфанных больных из списка ложиться на региональные бюджеты.

Одним из орфанных заболеваний, представленных в регистре, является наследственный ангиоотек (НАО) – заболевание указано как дефект системы комплемента (D 84.1). На сегодняшний день проблемы гиподиагностики данного заболевания, относящегося к первичным иммунодефитам, стоят очень остро. С клиническими проявлениями данной патологии на первичном этапе сталкиваются педиатры, врачи общей практики, хирурги, отоларингологи. В связи со скудной информацией о НАО постановка диагноза, к сожалению, может занять многие годы. В данной статье мы бы хотели осветить общие сведения о данном заболевании и затронуть вопросы лекарственного обеспече...

О.С. Бодня, К.И. Дробик