Регистр больных муковисцидозом в Астраханской области: состояние проблемы по данным 2021 г.

Обоснование. В большинстве европейских стран, а также в США и Канаде существуют и эффективно функционируют наци-ональные регистры больных муковисцидозом (МВ). Первые попытка формирования регистра больных кистофиброзом под-желудочной железы в РФ была предпринята в 2011 г. С того времени происходит ежегодное обновление данных, которые впоследствии суммируются с общеевропейскими. Формат большинства регистров схож и включает демографические показа-тели, данные, освещающие вопросы диагностики и генетики МВ, росто-весовые характеристики и показатели респираторной функции, вариабельность микробиоты дыхательных путей, легочные и внелегочные осложнения, объем терапии.
Цель исследования: осветить спектр генетических мутаций CFTR, вариантов течения, частоту и характер осложнений, а также объем терапии больных МВ в Астраханской области по данным регистра за 2021 г.
Методы. В 2021 г. в Астраханской области наблюдались 23 пациента. Их средний возраст составил 12,6±8,8 года (медиана возраста - 11,6 года). Генотип обследованных больных представлен таким образом, что частота генетической последовательности F508del определена у 16 (69,5%) пациентов.
Результаты. Средние показатели индекса массы тела (ИМТ) среди взрослых варьировались от 18,1 до 22,4 кг/м2. Медиана перцентиля ИМТ среди детей составила 17,8 (ДИ: 13,8,5-23,6 кг/м2). Спектр осложнений у больных МВ, проживающих в Астраханской области, представлен следующим образом: цирроз печени без портальной гипертензии у 4 (17,4%) пациентов, отставание физического развития у 6 (26%), белково-энергетическая недостаточность диагностирована у 6 (26%), нарушение толерантности к глюкозе у 1 (4,3%), полипоз носа, согласно данным компьютерной томографии околоносовых пазух, выявлен у 5 (21,7%) больных. У 12 (52,1%) обследованных пациентов в мокроте была идентифицирована Pseudomonas aeruginosa. Staphylococcus aureus оказалась доминирующим микроорганизмом у 5 (21,7%) пациентов. У 6 (26,1%) детей младшего и дошкольного возраста микробиологический пейзаж дыхательного тракта был представлен условно-патогенной флорой. Все пациенты получали общепринятую базисную терапию.
Заключение. Ведение областного регистра больных МВ считается важной задачей, способствующей оценке состояния проблемы в регионе. Анализ носит динамический характер, что позволяет отслеживать основные тренды генетического, микробиологического, клинического профилей пациентов и оптимизировать организацию помощи больным кистофиброзом поджелудочной железы в Астраханской области.

Обоснование

Муковисцидоз (МВ) - наиболее частое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивном типом наследования, характеризующееся поражением экзокринных желез вследствие нарушения функции белка муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Сгущение секрета способствует обструкции мелких бронхов, протоков поджелудочной железы и желчных ходов, обеспечивая реализацию бактериального и асептического воспаления с последующим склерозированием и потерей функций заинтересованных органов. Несмотря на достигнутые успехи, трансформацию терапевтических подходов и реализацию неонатального скрининга уже более 15 лет на территории Российской Федерации (РФ), МВ по-прежнему сохраняет свою высокую медико-социальную значимость, что обусловлено низкой продолжительностью и выраженным нарушением качества жизни пациентов, трудностями проведения патогенетической терапии и высокими экономическими затратами [1]. В большинстве европейских стран, а также в США и Канаде существуют и эффективно функционируют национальные регистры больных МВ. Первая попытка формирования регистра больных кистофиброзом поджелудочной железы в РФ предпринята в 2011 г. С того времени происходит ежегодное обновление данных, которые впоследствии суммируются с общеевропейскими. Формат большинства регистров схож и включает демографические показатели, данные, освещающие вопросы диагностики и генетики МВ, ростовесовые характеристики и показатели респираторной функции, вариабельность микробиоты дыхательных путей, легочные и внелегочные осложнения, объем терапии. Настоящая статья посвящена оценке показателей регистра больных МВ Астраханской области за 2021 г.

Цель исследования: проанализировать спектр генетических мутаций CFTR, вариантов течения, частоту и характер осложнений, а также объем терапии больных МВ в Астраханской области по данным регистра за 2021 г. Проанализировать уровень оказания медицинской помощи больным данной категории.

Методы

Регистр ежегодно заполняется по форме, предложенной Российским центром МВ, куда вносятся данные пациентов, проживающих и наблюдаемых в регионе. Обязательным критерием включения в регистр является подтвержденный диагноз у пациента. У всех больных в Астраханской области МВ верифицирован на основании признаков, образующих диагностические блоки, а именно по данным характерной клинической картины, семейного анамнеза в сочетании с положительными потовыми пробами методом пилокарпинового электрофореза по L.E. Gibson и R.E. Cooke (диагностические цифры - более 60 ммоль/л) или по системе проводимости на аппарате «Макродакт»- «Sweat-Chek» (диагностические цифры - более 80 ммоль/л), положительного неонатального скрининга и/или идентификации 2 мутантных аллелей гена CFTR. Форма для заполнения отражала следующие данные за отчетный год: возраст, пол, состояние (жив/мертв), возраст, когда был установлен диагноз, наличие мекониального илеуса, результат генетического исследования на поиск мутаций МВ, результат потового теста и метод, использованный для получения пота. Учитывались объем форсированного выдоха за первую секунду (ОФВ1) и форсированная жизненная емкость (ФЖЕЛ) в абсолютных величинах, рост и масса тела пациента, измеренные в день проведения спирометрии. Помимо этого отражался спектр микробиоты дыхательного тракта (Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia complex, нетуберкулезного микобактериоза). Среди осложнений учитывались следующие состояния: аллергический бронхолегочный аспергиллез, сахарный диабет,

Сергиенко Д.Ф., Башкина О.А.