Ревматоидный артрит? Системная красная волчанка? – болезнь Фабри

Введение. Болезнь Фабри (БФ) – наследственное заболевание, обусловленное снижением или полным отсутствием фермента α-галактозидазы, характеризуется многообразием клинических проявлений, что определяет трудности его диагностики.
Цель. Продемонстрировать клинические «маски» БФ на примере истории заболевания пациента М.
Клинический случай. Пациент М., 32 года. С 7 лет отмечал акропарестезии, гипогидроз, периодически субфебрилитет, лимфоаденопатию, позже – появление протеинурии. Высказывалось предположение о ревматоидном артрите, системной красной волчанке, назначали метотрексат, метилпреднизолон – без эффекта. По результатам нефробиопсии заподозрена БФ. Диагноз подтвержден при молекулярно-генетическом и биохимическом исследованиях. Назначена агалсидаза α, на этом фоне уменьшилась выраженность симптомов.
Заключение. БФ – редкое и трудное для диагностики заболевание. Нефробиопсия не является основным методом диагностики БФ, но в данном случае стала решающей для его верификации, что позволило назначить терапию и улучшить состояние пациента.

Введение

Болезнь Фабри (БФ) – редкое генетическое заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное снижением или полным отсутствием активности фермента α-галактозидазы. Недостаточность фермента приводит к накоплению в лизосомах различных клеток (эндотелиальные и гладкомышечные клетки сосудов, эпителиальные клетки большинства органов) гликосфинголипидов. БФ относится к орфанным заболеваниям; встречается во всех этнических, расовых и демографических группах, характеризуется прогрессирующим течением.

Выделяют два фенотипа БФ: 1) «классический» с дебютом в детском или подростковом периоде, мультисистемное поражение органов; 2) «неклассический», позднее начало, изолированное поражение одной системы органов – головного мозга, сердца или почек.

Клинические проявления БФ разнообразны, что определяет позднюю диагностику. К наиболее частым клиническим проявлениям относят гипогидроз, поражение кожи (ангиокератомы), периферической нервной системы (акропарестезии, полиневропатия, болевые кризы Фабри), центральной нервной системы (транзиторные ишемические атаки, ишемический/геморрагический инсульт), почек (протеинурия, снижение скорости клубочковой фильтрации, вплоть до развития терминальной стадии хронической болезни почек), сердца (гипертрофия левого желудочка), поражение глаз («вихревидная» кератопатия), желудочно-кишечного тракта и др. [1–3].

Для подтверждения диагноза необходимо исследовать уровень глоботриаозилсфингозина (lysoGb3) – повышен, активность лизосомного фермента α-галактозидазы в крови (у мужчин снижена, у 90% женщин в норме), выполнить молекулярно-генетическое исследование (выявление патогенных вариантов в гене GLA) [1–3].

Пациентам с БФ показана пожизненная ферментная заместительная терапия и симптоматическое лечение основных осложнений заболевания [1–3].

Клинический случай

Пациент М., 32 года. С 7 лет наблюдался гипогидроз, с 16 – жгучие боли в кистях и стопах в жаркую погоду, боли в суставах кистей, появление единичных ангиокератом в области живота. С 22 лет (2013) присоединились боли и припухлость коленных суставов, суставов кистей и стоп, провоцируемые физической нагрузкой, инсоляцией, высокой температурой окружающего воздуха; отмечалось появление паховой лимфоаденопатии, эпизодов субфебрилитета, увеличение числа ангиокератом. Исключался дебют системной красной волчанки (СКВ), были исследованы ANA (Аntinuclear antibodies – антинуклеарные антитела), АТ (антитела) к ДНК – не выявлены; лимфопролиферативного заболевания: выполнялась биопсия лимфоузла – лимфоидная ткань без признаков атипии. С 30 лет (2020–2021) отмечал практически постоянные акропарастезии, периодически отечность кистей, принимал различные нестероидные средства с временным эффектом, при сильных болях – карбамазепин (два-три раза в неделю).

Григорьева Е.В., Столяревич Е.С., Стариков Д.В., Магдеева Н.А., Кондрашова И.А., Жохова Т.П., Пасечная Н.В.