Резолюция экспертного совета по оптимизации терапии атипичного гемолитико-уремического синдрома

Цель

Улучшение качества медицинской помощи больным аГУС в Российской Федерации, снижение смертности и количества необратимых осложнений у пациентов с аГУС. Разработка мер, позволяющих своевременно обеспечивать патогенетической терапией экулизумабом всех больных, нуждающихся в назначении препарата.

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – системное заболевание, обусловленное неконтролируемой активацией альтернативного пути комплемента вследствие генетического дефекта (мутации генов, кодирующих синтез белков – регуляторов системы комплемента), гистологической основой которого является тромботическая микроангиопатия (ТМА). АГУС представляет собой редкую патологию (распространенность составляет 1 случай на 100 тыс. населения), поражающую как детей, так и взрослых и характеризующуюся прогрессирующим течением и крайне неблагоприятным прогнозом: 65 % пациентов умирают или достигают терминальной почечной недостаточности уже в течение первого года с момента постановки диагноза. Необратимое нарушение функции почек, требующее применения диализной терапии, или прогрессирующая почечная недостаточность в исходе первого эпизода болезни развивается у большинства пациентов, несмотря на проведение плазмообмена (ПО) или инфузий свежезамороженной плазмы (ИП), до недавнего времени служивших единственным методом лечения аГУС. Однако плазмотерапия не может обеспечивать существенное улучшение прогноза заболевания: до настоящего времени показатель смертности составляет 32 % за период наблюдения 4,4 года.

Даже в случаях успешного лечения первой манифестации аГУС у пациентов в течение всей жизни сохраняется риск рецидива заболевания с генерализацией ТМА, что приводит к развитию многочисленных экстраренальных осложнений, в т.ч. поражению ЦНС, сердца, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, легких, кожи.

Тяжесть клинических проявлений и высокая смертность при аГУС отражают существование неудовлетворенной потребности в полноценной медицинской помощи пациентам с этим редким угрожающим жизни заболеванием.

В подавляющем большинстве регионов России ситуация осложняется ограниченными возможностями проведения лабораторных исследований, необходимых для идентификации ТМА и дифференциальной диагностики различных ее форм, малым числом специалистов, знакомых с данной патологией и способных в короткие сроки установить пр...