Терапия №9 / 2021
Роль полиморфного локуса С825Т бета-субъединицы G-белка (GNBβ3) у пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью
ФГБОУ ВО «Читинская государственная медицинская академия» Минздрава России
ВВЕДЕНИЕ
В развитии заболеваний человека свое значение имеют как генетические особенности организма, так и факторы окружающей среды. Классическим примером наследственной предрасположенности к заболеваниям желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) служит семейный аденоматозный полипоз, при котором мутации зародышевой линии на 99% связаны с развитием колоректального рака к 40 годам [1].
Известно, что генетические факторы играют одну из главных ролей и при развитии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ): так, у гомозиготных близнецов она развивается чаще по сравнению с дизиготными [2]. В настоящее время изучается вклад генетических факторов в развитие слабости тонуса нижнего пищеводного сфинктера, плохое восстановление слизистой оболочки, изменение кислотного или желчного состава рефлюксата или недостаточный клиренс рефлюксата [3].
В современной литературе обсуждается роль повышенной передачи сенсорных сигналов как механизма развития симптомов заболевания [4]. Гетеротримерные гуанин-нуклеотидсвязывающие белки (G-белки) служат для передачи сигналов от обширного набора рецепторов к эффекторным системам, включая ионные каналы и ферменты, которые изменяют скорость производства, высвобождения или деградации внутриклеточных вторичных мессенджеров [5]. Передача сенсорных сигналов находится под влиянием генетических факторов [6]. Одним из таких компонентов может быть полиморфизм гена GNβ3, который кодирует β3-субъединицу G-белка [5]. При ГЭРБ реакция пациента на заброс в пищевод желудочного и/ или дуоденального содержимого является как раз результатом передачи сенсорных сигналов.
Цель исследования – изучить распространенность генетического полиморфизма гена GNBβ3 825С/Т у пациентов с ГЭРБ, проживающих на территории Забайкальского края, в зависимости от клинической картины заболевания и характера рефлюксата.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
В исследовании приняли участие 139 человек. В первую группу вошли 79 пациентов с ГЭРБ (30 мужчин и 49 женщин), медиана возраста составила 43 (33; 57) года. Вторая группа (контроль) состояла из 60 здоровых человек (28 мужчин и 32 женщины), медиана возраста – 44 (37; 54) года. Группы были сопоставимы по полу и возрасту. Все респонденты, принявшие участие в исследовании, охарактери...