СЕМЕЙНЫЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ЭРИТРОЦИТОЗ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ

Введение. Чувашский эритроцитоз (ЧЭ) - аутосомно-рецессивное заболевание, относящееся к семейному эритроцитозу 2 типа, развивающееся в результате мутации в экзоне 3 гена VHL. Характеризуется эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов, тромбоцитов, увеличенной продукцией эритропоэтина. Чаще встречается у чувашей (1:4450), проявляется плеторическим синдромом, нарушениями микроциркуляции.

Описание случая. Пациент, 40 лет, с детства состоит на диспансерном учете по ЧЭ.

До 18 лет проходил периодическое стационарное лечение, в последующем к врачам не обращался. В 35 лет появилось кровохарканье, лихорадка 38,5 °С, госпитализирован с внебольничной правосторонней полисегментарной пневмонией, зарегистрирована фибрилляция предсердий, легочная гипертензия, тромбоз артерий нижних конечностей, правой почечной артерии, инфаркт правой почки. ОАК: лейкоциты 9,7*10⁹/л, тромбоциты 185*10⁹/л; эритроциты 7,5*10¹²/л; гемоглобин 228г/л. ЭХО КГ: в полости ЛП образование 2-3 см средней эхогенности, без флотирующих элементов (вероятно, эритроцитарный тромб), конечный систолический размер ЛП 4 см., ФВ 68%, конечный диастолический размер ЛЖ 5 см. Перед коронарографией проведены 3 сеанса эритроцитофереза. Проводилась антикоагулянтная (варфарин), дезагрегантная (аспирин) терапия....

Агапова Т.Е., Надеева Н.А., Абызов А.С.