Терапия №3 (приложение) / 2024
СИНДРОМ ДАНБАРА В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ТЕРАПЕВТА
ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, г. Москва, Российская Федерация. Кафедра госпитальной терапии им. академика Г.И. Сторожакова ЛФ
Описание клинического случая. Больная Ю. 18 лет, поступила в многопрофильный стационар с жалобами на ноющие боли в верхней половине живота, тошноту, рвоту, которые усиливались приемом пищи, снижение веса на 3 килограмма за месяц. Прогрессирование симптомов с появлением эпизодов синкопе, головных болей, нарастанием болевого синдрома, купирующимися - коленно-локтевым положением, отмечает в течение года.
Неоднократно консультирована различными специалистами, были выявлены: синдром Элерса-Данлоса, остеопороз, компрессионный перелом позвонка, пролапс митрального клапана, дилатация полости левого желудочка, правосторонний нефроптоз.
Симптоматическое лечение с временным положительным эффектом. Семейный анамнез: отец - бронхиальная астма (БА), у матери и брата - аутоиммунный тиреоидит, сестра - атопическая БА, целиакия.
При осмотре cостояние удовлетворительное. Пониженного питания, астенического телосложения. Гемодинамика стабильная со склонностью к гипотонии. Живот мягкий, чувствительный при пальпации в эпигастрии, правом и левом подреберье. Аускультативно над брюшной аортой выслушивается систолический шум. Лабораторно без отклонений.
Секвенирование генов выявило изменения в нуклеотидной последовательности, ответственной за патологию кости (Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Козловского). Дуплексное сканирование брюшного отдела аорты: признаки динамической экстравазальной компрессии брюшного ствола. На мультиспиральной компьютерной томографии с контрастированием...
