Терапия №3 (приложение) / 2023
СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ СРЕДИ ПАЦИЕНТОВ НЕФРОЛОГИЧЕСКОГО ПРОФИЛЯ ГОРОДА СУРГУТА
БУ «Сургутская окружная клиническая больница», г. Сургут;
БУВО Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутский государственный университет», г. Сургут
Актуальность. Болезнь Фабри – это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается в результате снижения или отсутствия активности фермента альфа-галактозидазы А.
Цель. Провести диагностику болезни Фабри среди пациентов нефрологического отделения Сургутской окружной клинической больницы (СОКБ).
Материал и методы. Было проведено одноцентровое проспективное исследование 40 пациентов из 157, прошедших лечение в нефрологическом отделении СОКБ с января по март 2023 г., что составило четверть от всех пациентов, прошедших лечение за данный период (24%). Критерием включения в исследование было наличие критериев болезни Фабри. Статистический анализ проводился с использованием программы StatTech v. 3.1.1. У отобранных пациентов брали кровь в соответствии с методом «сухая капля».
Генетическое исследование проводилось в Медико-генетическом научном центре Москвы.
Результаты. Средний возраст отобранных пациентов составил 44±16 лет. Соотношение мужчин и женщин составило 1:2 (36% мужчин, 64% женщин). Чаще всего из критериев болезни Фабри встречались: почечная недостаточность – у каждого второго пациента (45%), терминальная
