Семейная холемия

Медвестник Библиотека врача Справочник ЛС База знаний

Медицинский Вестник №10-11 (695-696) / 2015

Впервые это нарушение обмена билирубина было описано в 1901 году французскими врачами
Жильбером (1858—1927) и Лербуйе (1874—1944), которые обозначили его как «семейная холемия».
Именно первый из этих врачей рассказал о триаде клинических проявлений — «печеночная маска»
(то есть желтуха), ксантелазма век и череда отдельных симптомов, которые дают о себе знать
после простудного заболевания, эмоционального потрясения, физической нагрузки или голодовки. Впоследствии предлагались разные названия, но закрепилось — синдром Жильбера (СЖ).

Впервые это нарушение обмена билирубина было описано в 1901 году французскими врачами Жильбером (1858—1927) и Лербуйе (1874—1944), которые обозначили его как «семейная холемия». Именно первый из этих врачей рассказал о триаде клинических проявлений — «печеночная маска» (то есть желтуха), ксантелазма век и череда отдельных симптомов, которые дают о себе знать после простудного заболевания, эмоционального потрясения, физической нагрузки или голодовки. Впоследствии предлагались разные названия, но закрепилось — синдром Жильбера (СЖ).

Заболевание или физиологическая особенность?

СЖ распространен среди европейцев у 2—5% в популяции, 3% азиатов и 36% африканцев. Встречается чаще у мужчин в возрасте 20—30 лет (по данным литературы, соотношение мужчин и женщин оставляет 10:1). Около 5% жителей России страдают СЖ. Синдром протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие врачи рассматривают его не как заболевание, а как физиологическую особенность организма. СЖ характеризуется: умеренным интермиттирующим повышением содержания непрямого билирубина в крови; частичной недостаточностью уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), активность которой составляет приблизительно 30% от нормы; снижением уровня билирубина под действием фенобарбитала; отсутствием других функциональных или морфологических изменений печени; аутосомно-доминантным типом наследования.

В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет), пигментные пятна на теле и лице, частичное окрашивание стоп и ладоней, носогубного треугольника и подмышечных областей. Согласно описанию самого Жильбера классический синдром проявляется триадой: телеангиэктазии на лице, ксантелазмы век, желтый цвет кожи.

Гипербилирубинемия чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Неврологическая симптоматика: повышенная утомляемость, слабость, головокружение, бессонница, нарушения сна. Кроме того, отмечается апатия, адинамичность, иногда, напротив, вспыльчивость и маломотивированная раздражительность (к знаменитым носителям синдрома Жильбера относятся М.Ю. Лермонтов, Наполеон и теннисисты Г.У. Остин и А. Долгополов). У ряда пациентов наблюдаются панические атаки и склонность к совершению асоциальных поступков.