Терапия №7 / 2025
Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев (болезнь Фара)
1) ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России;
2) ГБУЗ Тюменской области «Областная клиническая больница № 1», г. Тюмень
Аннотация. Болезнь Фара – редкая генетическая патология с кальцификацией головного мозга. Решающее значение в ее диагностике имеет магнитно-резонансная томография головного мозга. В статье описаны клинические случаи болезни Фара, в которых клиническая картина проявлялась когнитивными, двигательными нарушениями и судорожным синдромом. Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев является относительно редким заболеванием, понимание патогенеза и клинической картины которого значительно расширило знания о нейродегенеративных патологиях.
ВВЕДЕНИЕ
Болезнь Фара (БФ) – наследственное или спорадическое нейродегенеративное заболевание. В основе его патогенеза лежит отложение кальция и других минералов в области базальных ганглиев и зубчатых ядер мозжечка в артериях и в веществе головного мозга (ГМ). БФ имеет аутосомно-доминантный тип наследования, встречается и у детей, и у взрослых. Чаще она имеет медленно прогрессирующее течение и наблюдается преимущественно у мужчин в возрасте 30–60 лет.
Клиническая картина БФ проявляется лишь у 6% больных, в остальных случаях заболевание протекает без явных симптомов и становится случайной диагностической находкой при выполнении компьютерной томографии (КТ) ГМ.
БФ – достаточно редкая патология с распространенностью менее 1 случая на 1 млн человек. Точных эпидемиологических данных о заболевании нет, что во многом обусловлено недостаточной осведомленностью клиницистов о данной патологии, вариабельностью ее клинической картины (в том числе преимущественно бессимптомным протеканием заболевания), отсутствием строгих нейровизуализационных критериев БФ [1].
Первичная семейная кальцификация обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, в настоящее время соответствующая мутация верифицирована в трех генах: SLC20A2 (влияет на натрий-зависимый транспортер фосфата 2), PDGFB и PDGFR-β (влияет на рост тромбоцитов). В качестве других возможных мутаций изучаются также мутации в локусах на хромосомах 14q.
Изменение обмена кальция и фосфора является основным этиологическим фактором БФ [2–4].
Отложения кальция при БФ в ГМ выявляются симметрично, чаще в глубоких структурах ГМ (зрительном бугре, бледном шаре, скорлупе, внутренней капсуле, гиппокампе), но могут определяться также в коре больших полушарий, белом веществе мозжечка и зубчатых ядрах. Кальцификаты обнаруживались не только в мозговой ткани, но и в мелких сосудах (артериях и венах) ГМ и околососудистых пространствах с изменениями нейронов и очагами глиозов [2, 5–9]. Точный патофизиологический механизм отложения кальция в ГМ не установлен; возможно, оно связано с патологией гематоэнцефалического барьера [5–6, 10].
Как уже отмечалось, клиническая картина заболевания разнообразна. Она проявляется нейропсихиатрическими изменениями, клиническими проявлениями гипопаратиреоза и неврологической симптоматикой в зависимости от зон отложения кальция в ГМ. Эти симптомы встречаются не всегда, могут наблюдаться и частичные клинические формы БФ [1–5]. Наиболее часто отмечаются двигательные (55%), когнитивные и психиатрические (40%), речевые (36%), мозжечковые (36%) нарушения [1–3].
Двигательные расстройства при БФ могут быть представлены разнообразными клиническими проявлениями: изменением походки, бульбарными симптомами, синдромом паркинсонизма (56%) и гиперкинезами в виде хореи (19%), тремора (8%), дистонии (8%), атетоза (5%) и орофарингеальной дискинезии (3%).
Психопродуктивная симптоматика (галлюцинаторно-параноидальный синдром, бредовые нарушения, аффективные нарушения) может выявляться в начале БФ и на развернутых стадиях [3]. Снижение памяти вплоть до деменции и психиатрические нарушения занимают ведущее место в клинической картине заболевания после двигательных нарушений.
БФ имеет три формы в зависимости от дебюта клинической картины:
- инфантильная форма (очень редкая);
- форма с ранним началом – дебютирует после 20 лет шизофреноподобным психозом без двигательных нарушений;
- форма с поздним началом – дебютирует после 40 лет выраженной когнитивной дисфункцией и двигательными нарушениями.
