Сигмовагинопластика у больной с синдромом тестикулярной феминизации

Представлено описание клинического наблюдения пациентки 36 лет с cиндромом тестикулярной феминизации: генетический (кариотип 46 XY) и гонадный мужской пол, женские наружные гениталии и отсутствие производных мюллеровых протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища). Первым этапом были удалены яички, затем выполнена пластика влагалища сегментом сигмовидной кишки для возможного ведения половой жизни. Осложнений не было. В настоящее время состояние больной удовлетворительное, живет регулярной половой жизнью.

Тестикулярная феминизация является наследственным вариантом мужского псевдогермафродитизма. Этот синдром характеризуется наличием генетического (кариотип 46 XY) и гонадного мужского пола у больных с женскими наружными гениталиями и отсутствием производных мюллеровых протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища). Впервые заболевание описано в 1817 г. E. Steglehner, который при вскрытии трупа 23-летней женщины обнаружил мужские гонады, тогда как матки и придатки у нее отсутствовали.

F. Morris, тщательно изучив это заболевание, в 1953 г. предложил термин «тестикулярная феминизация» [1]. По данным Эндокринологического научного центра РАМН, тестикулярная феминизация составляет около 5 % от всех форм гермафродитизма [2, 3]. В литературе частота встречаемости этого синдрома колеблется от 1 : 13 158–20 000 до 1 : 64 200 новорожденных [2–4]. В настоящее время в англоязычной литературе вместо термина «синдром тестикулярной феминизации» применяется «синдром нечувствительности к андрогенам», или «синдром резистентности к андрогенам» [5–7].

В отличие от других форм гермафродитизма (синдром дисгенезии яичек, истинный гермафродитизм, врожденная дисфункция коры надпочечников и др.) при тестикулярной феминизации отсутствуют женские внутренние половые органы (матка, маточные трубы, яичники), что является принципиальным отличительным признаком и значительно облегчает дифференциальную диагностику. В результате нарушения специфической реакции органов-мишеней на андрогены у плода мужского генетического и гонадного пола формируется женский фенотип. Это объясняется недостаточной активностью фермента 5α-редуктазы, ответственного за образование метаболита тестостерона (5α-дегидротестостерона), обеспечивающего развитие наружных гениталий по мужскому типу. В результате этого, несмотря на нормальный уровень тестостерона в крови, он не оказывает влияния на те ткани, из которых в норме должны были бы образовываться мужские половые органы.

Б.К. Комяков, Б.Г. Гулиев, М.В. Оношко