Клиническая Нефрология №2 / 2025
Синдром Циннера у ребенка
1) Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава РФ, Москва, Россия;
2) Кафедра госпитальной педиатрии № 2 Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава РФ, Москва, Россия;
3) Кафедра инновационной педиатрии и детской хирургии ФДПО ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава РФ, Москва, Россия
Синдром Циннера (СЦ) – редкая аномалия развития мочеполовой системы, характеризующаяся триадой симптомов: киста семенного пузырька, ипсилатеральная аплазия почки и обструкция семявыносящего протока. Нередко данная патология приводит к такому осложнению, как мужское бесплодие. Неспецифичность симптоматики диктует сложности в диагностическом поиске и постановке данного диагноза. На сегодняшний день нет четкого алгоритма ведения пациентов с данным синдромом: могут применяться как консервативные, так и хирургические методы лечения. В статье продемонстрирован клинический случай бессимптомного течения СЦ у ребенка 14 лет.
Введение
Синдром Циннера (СЦ) – редкая врожденная урогенитальная аномалия развития, характеризующаяся триадой признаков: наличием кисты семенного пузырька, ипсилатеральной аплазией почки и обструкцией семявыносящего протока [1]. Впервые связь между односторонней агенезией почки и гомолатеральной семенной кистой везикул была описана А. Zinner в 1914 г. [2].
В большинстве случаев данная аномалия протекает бессимптомно. Зачастую пациенты обращаются за помощью ко врачу с проблемой бесплодия, когда в последующем, в ходе диагностических исследований, удается обнаружить кистозное образование в области малого таза и установить верный диагноз [3]. В некоторых случаях пациенты приходят с неспецифическими симтомами: боли в мошонке и промежности, боли во время эякуляции, гемоспермия, дизурические расстройства, учащенное мочеиспускание [4].
СЦ связан с неправильным развитием зачатка мочеточника между 4-й и 13-й неделями беременности, что приводит к аномалиям развития почек и мезонефрического протока [5]. Развитие органов мочеполовой системы происходит из промежуточной мезодермы, которая в период эмбрионального развития дифференцируется на три отдела: пронефрос, мезонефрос и метанефрос. Пронефрос подвергается инволюции, а мезонефрос разделяется на мезонефральные трубочки и мезонефральные протоки. Трубочки также подвергаются обратному развитию. Мезонефральный проток формируется путем слияния сегментарных протоков Вольфова тела и выводных протоков пронефроса, открывающихся в клоаку. Мезонефрос и мезонефральные протоки образуют примитивный почечный корпус. От дорсальной стенки Вольфова протока в том месте, где он впадает в клоаку, образуется выпячивание – мочеточниковый зачаток. На втором месяце эмбриогенеза формируется метанефрос – основной источник окончательной почки, который в свою очередь имеет двойное происхождение: из метанефральной бластемы и дистальной части мезонефрального протока. На пятой-шестой неделе эмбрионального развития идет формирование мочеточникового выроста, который, соединяясь с метанефрасом, дает начало формированию чашечно-лоханочной системы почки, а затем прорастая в метанефральную бластему, стимулирует развитие почки. Недостаточное развитие дистальной части мезонефроса, а также отсутствие мочеточникового выроста на одной из сторон приводят к атрезии семявыносящего протока, односторонней агенезии или дисгенезии почки [6, 7]. Обструкция семявыносящего протока влечет за собой постепенное скопление секрета в семенных пузырьках, что в дальнейшем может привести к кистозной трансформации. За счет длительной обструкции эякуляционного протока развивается олигозооспермия или азооспермия.
Что касается генетических аспектов заболевания, то они остаются еще малоизученными. В отдельных исследованиях показана роль вариантов гена WNT9B в развитии семейных случаев билатеральной агенезии/гипоплазии почек и аномалии репродуктивного тракта [8]. Семейство WNT включает группу генов, участвующих в эмбриональном развитии, в т.ч. и в формировании мочеполовой системы. Ген WNT9b экспрессируется эпителием вольфовых протоков и способствует удлинению мюллеровых протоков [8].
Однако связь генов с развитием СЦ – это лишь единичные случаи. Предположительно, СЦ может быть обусловлен генетическими факторами, что требует дальнейших исследований и детального анализа соответствующих молекулярных процессов для понимания причин развития данной патологии. Стоит отметить важность сбора анамнеза и информации, как протекала беременность у мамы пробанда, особенно в период с четвертой по 13-ю неделю, ведь именно в этот период под влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды могли произойти генетические мутации.
На данный момент описано всего около 300 случаев данной патологии. Однако, вероятнее всего, встречаемость данного синдрома выше, но из-за длительного бессимптомного течения выявляемость пациентов с данным синдром низкая. Стоит отметить, что ипсилатеральная аномалия почки представлена не только аплазией почки, но и могут встречаться такие нарушения, как поликистозная почка, почечная гипоплазия [9]. При СЦ также описаны случаи удвоения мочевыводящих путей, эктопия мочеточника в простатическую часть уретры [10].
Ранее предполагалось, что агенезия почек является частью патогенеза СЦ. Однако современные исследования указывают на то, что при СЦ скорее наблюдается редуцированная диспластическая почка, а не врожденная агенезия почки. Считается, что диспластическая почка подвергается инволюционным изменениям в течение жизни. Поэтому с возрастом частота случаев дисплазии почки снижается, а частота аплазии возрастает [11].
