Сочетание синдрома Кляйнфельтера и акромегалии

Приводим описание сочетания синдрома Кляйнфельтера и продуцирующей гормон роста опухолью гипофиза у пациента 27 лет. Ранее не было сообщений о подобных сочетаниях.

Cиндром Кляйнфельтера (СК) – наиболее часто встречающаяся форма гипогонадизма и хромосомной анеуплоидии у мужчин (0,15%). В связи с отсутствием специфических клинических проявлений, синдром Кляйнфельтера только в 10% случаев диагностируется до пубертата. Наиболее часто встречающийся кариотип, 47XXY, обнаруживается у 80% пациентов. Выделяют три основных симптома при постановке диагноза у детей: маленький размер яичек, высокорослость и определенные трудности в обучении.

Акромегалия – заболевание, характеризующееся гиперсекрецией гормона роста (ГР), поражением всех органов и систем и повышенной смертностью. Большинство случаев акромегалии обусловлено аденомой гипофиза и, как следствие, гиперсекрецией ГР и повышенным содержанием инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1). Ранее не было сообщений о случаях сочетания синдрома Кляйнфельтера и акромегалии.

Клинический случай

В мае 2013 г. 27-летний мужчина был госпитализирован в связи с жалобами на прогрессирующее в течение последних пяти лет увеличение размеров кистей рук и утолщение губ. При осмотре у пациента отмечены все проявления акромегалии, включая увеличение окружности головы, утолщение кожи головы, прогнатизм, увеличение надбровных дуг и скул, увеличение размеров носа, макроглоссия, увеличение размера стоп с 38 до 43, гипергидроз. Пациента не беспокоила головная боль, не было и нарушения полей зрения. Определялся маленький размер яичек и отсутствие полового влечения, однако других характерных для синдрома Кляйнфельтера признаков (высокорослость, гинекомастия, евнухоидные пропорции тела) не отмечалось. Рост пациента 172 см, вес 94 кг, ИМТ 31,8 кг/м2. При обследовании выявлена гиперсекреция ГР, повышение ЛГ и ФСГ, низкий уровень тестостерона. Уровни АКТГ, пролактина, ТТГ были в пределах нормы. МРТ головы выявило микроаденому гипофиза размерами 9×7×6 мм (см. рисунок).

Пациенту проведена транссфеноидальная аденомэктомия с полным извлечением тканей аденомы. Иммуногистохимический анализ показал, что опухоль не секретирует АКТГ и ФСГ, слабоположительна в отношении ЛГ и пролактина, положительна в отношении ГР, индекс пролиферации Ki-67 – 2%. При исследовании гормонов крови через 3 месяца после операции уровень ГР составил 1,621 нг/мл (норма 0,010–3,607). Состояние пациента улучшилось, в том числе уменьшились размер стоп и гипергидроз.

В июле 2015 г. через 2 года п...

С.Э. Мошенина