Современные подходы к установлению этиологических форм врожденного гипотиреоза у детей

Обоснование. В статье представлены современные подходы к диагностике и определению терапевтической тактики при врожденном гипотиреозе (ВГ) у детей.
Цель исследования: совершенствовать подходы к установлению этиологических форм ВГ у детей для оптимизации терапевтической тактики и диспансерного наблюдения.
Методы. На первом этапе была проанализирована база данных лаборатории неонатального скрининга ГБУЗ СО «КДЦ ОЗМиР», в которой имелась информация по результатам ретестирования 276 детей с ВГ, рожденных с 2004 по 2021 г.
Результаты. При анализе данных из медицинской информационной системы Областного центра детской эндокринологии (ОЦДЭ) выявлено, что 115 детей состоят под диспансерным наблюдением в центре. Из них у 99 детей определен тип ВГ: 1-я группа ВГ – 67 детей; 2-я группа ВСГ – 32 ребенка. Тип гипотиреоза устанавливался на основании данных ретеста при проведении неонатального скрининга. При установлении типа гипотиреоза ВГ или врожденного субклинического гипотиреоза (ВСГ), а также его формы открываются перспективы для совершенствования терапевтической тактики при ВГ.
Заключение. Осведомленность врачей неонатологов, педиатров, детских эндокринологов о современных подходах к этиологической диагностике ВГ позволит сделать правильный выбор метода терапии в части случаев, отказавшись от заместительной гормональной терапии левотироксином.

Введение

Известно, что врожденный гипотиреоз (ВГ) – этиологически гетерогенное заболевание. Так, в 70–85% случаев причиной ВГ служат врожденные пороки развития щитовидной железы (ЩЖ), а именно агенезия, дистопия и гипоплазия. Реже в основе заболевания лежат наследственные ферментопатии (15–20%), приводящие к нарушению синтеза тиреоидных гормонов на разных уровнях (дисгормоногенез). В единичных случаях (1–5%) ВГ является центральным и обусловлен генетическими дефектами выработки тиролиберина и тиреотропного гормона (ТТГ) [1]. Установление этиологической формы и типа ВГ имеет принципиальное значение в определении дальнейшей тактики лечения и диспансерного наблюдения.

Частота ВГ в доскрининговую эру составляла 1:6700–7500 новорожденных детей. После внедрения неонатального скрининга на ВГ по уровню тиреотропного (ТТГ) частота выявленных случаев ВГ у детей в мире увеличилась в 2–3 раза: 1:2000–4000 новорожденных [1, 2]. Поскольку заболеваемость ВГ носит спорадический характер, сложно предположить истинные причины такого лавинообразного роста частоты ВГ. В связи с этим назрела необходимость в уточнении этиологической структуры ВГ с последовательным применением современных методов обследования. Кроме того, необходимо пересмотреть показания к выбору препарата при лечении т.н. врожденного субклинического гипотиреоза (ВСГ).

По сути своей ВСГ является неким лабораторным феноменом, при котором уровень тиреоидных гормонов, определяющих развитие всех тканей человека, находится в пределах нормальных значений на фоне повышенного уровня ТТГ, изолированное повышение которого может быть связано с рядом генетических дефектов на различных уровнях гипоталамо-гипо...

М.А. Словак, А.В. Кияев