ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ АТИПИЧНОГО ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ ФАБРИ

Введение. Нами были проанализированы истории болезни 26 пациентов, поступивших в кардиологическое отделение АОКБ в 2021-2024 гг. с гипертрофической кардиомиопатией в возрасте от 42 до 59 лет. В ходе обследования обструктивная форма была выявлена у 6, а необструктивная у 20 человек. Среди пациентов с обструктивной формой гипертрофической кардиомиопатии болезнь Фабри была подтверждена только у одного пациента.

Описание случая. Пациент Х., 42 лет, поступил в кардиологическое отделение АОКБ в апреле 2021 г. с жалобами на умеренные ноющие боли в грудной клетке, сердцебиения, одышку, снижение толерантности при умеренных физических нагрузках, повышение артериального давления (АД) до 150/100 мм рт.ст. с 2018 г. Проведено полное обследование. По данным эхокардиографии (ЭХОКГ) в 2020 г. была диагностирована гипертрофическая кардиомиопатия с обструкцией путей оттока из левого желудочка (ЛЖ). При повторном ЭХОКГ диагноз был подтвержден: обструктивная форма ГКМП, ГЛЖ 4-5 ст. с признаками обструкции путей оттока из ЛЖ, дилатация ЛП. По данным суточного мониторирования ЭКГ было выявлено нарушение ритма сердца по типу неустойчивого короткого пароксизма наджелудочковой тахикардии и короткого пароксизма желудочковой тахикардии. Проведенная коронароангиография значимых стенозов не выявила. Пациент был консультирован кардиохирургом: показаний для оперативного лечения не было. На фоне терапии эффекта не отмечалось. В ходе диагностического поиска был взят анализ крови на 17 генетических болезней н...

ИВАНОВА С.Н., КОСТИНА К.С., ПЕШКОВА А.А., ПОПОВА И.В.