Терапия №8 (приложение) / 2024
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ОСТРОЙ ПОРФИРИИ
ГБУЗ НО ГКБ № 33, г. Нижний Новгород, РФ
Введение. Трудности диагностики острой порфирии связаны с неспецифичным характером клинических проявлений, которые «имитируют» соматические заболевания. На клиническом примере рассмотреть особенности развития дебюта острой порфирии у пациентки с хроническим пиелонефритом.
Описание случая. Больная K., 37 лет поступила в стационар с жалобами на боли в левых отделах живота, тошноту, рвоту, возникшие после возвращения с отдыха на юге, проводилось лечение обострения хронического пиелонефрита антибиотиками. Через неделю у пациентки появилась неврологическая симптоматика, для исключения инсульта проведена компьютерная томография головного мозга, диагноз не подтвержден. При осмотре невролога – вялость, заторможенность, пальценосовая проба неуверенно с двух сторон, покачивание в пробе Ромберга, легкие признаки тетрапареза, легкий парез лицевых нервов, отмечается снижение сухожильных рефлексов.
Заподозрена острая порфирия. При помещении стакана мочи больной на солнечный свет, моча поменяла окраску на красно-коричневую. Был выполнен анализ на порфобилиноген в разовой моче – 107,4 (референсные значения - 0–2,3) мг/л, и на дельта- аминолевулиновую кислоту в разовой моче - 36,6 (референсные значения – 1,5–4,5) мг/л, подтвердившие диагноз острой порфирии. Клинический диагноз: острая порфирия, первая ...
