Терапия №7 (приложение) / 2023
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СЕМЕЙНОЙ СРЕДИЗЕМНОМОРСКОЙ ЛИХОРАДКИ
ГБУЗ НО ГКБ №33, г. Нижний Новгород, Российская Федерация
Введение. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – аутовоспалительное заболевание, характеризующееся рецидивирующими эпизодами лихорадки и перитонита, артритом, вызывается мутациями гена MEFV, наследуется по аутосомно- рецессивному типу. Трудности постановки диагноза ССЛ в терапевтической практике рассмотрены в клиническом случае.
Описание случая. Пациент Г., 1992 г.р., армянин, студент, большую часть времени чувствовал себя здоровым, занимался спортом, диету не соблюдал, вредных привычек не имел. У родственников наследственной патологии не отмечено. В 2018 г. впервые появились жалобы на ежемесячные эпизоды лихорадки до 39°С в течение 1-2 дней, которые сопровождались схваткообразными болями в животе, рвотой и жидким стулом, возникающие без видимых причин. Во время приступов к врачу не обращался, анализов не сдавал. Принимал парацетамол и дротаверин, на следующий день самочувствие было нормальным. Вне эпизодов лихорадки отклонений в объективном статусе, при лабораторно-инструментальном обследовании у больного не выявлялось. В повторных общеклинических анализах и посевах на стерильность крови и мо...