Трудности диагностики общей вариабельной иммунной недостаточности у взрослых в амбулаторно-поликлинических условиях

Обоснование. На сегодняшний день наблюдается рост числа наследственных заболеваний, таких как генетически обусловленные первичные иммунодефициты, в т.ч. у взрослых. Описание клинического случая. Представлено два случая общей вариабельной иммунной недостаточности – первичного иммунодефицита, выявленного у пациенток в возрасте 30–31 года.
Заключение. На примере приведенных данных показано, что частые затяжные воспалительные заболевания верхних дыхательных путей у взрослых, не поддающиеся традиционной терапии, являются основанием для исследования уровней основных классов иммуноглобулинов с целью исключения первичного иммунодефицита и своевременного проведения адекватной иммунотерапии.

Введение

В настоящее время наблюдается рост числа таких наследственных заболеваний, как генетически обусловленные первичные иммунодефициты (ПИД). Частота данных заболеваний зависит от пенетрантности мутантных генов, вида наследования, и составляет от 1:500 до 1:5 000 000 новорожденных [1–4]. Привычным является представление о ПИД как о патологии, свойственной детскому возрасту [1–4]. Однако отмечается увеличение регистрации случаев ПИД у взрослых пациентов [2, 3, 5–8, 10]. В частности, к таким заболеваниям относится и общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН, англ. сommon variable immune deficiency – CVID). Этот термин обозначает группу генетических, не до конца дифференцированных ПИД, характеризующихся разнообразными иммунными нарушениями, среди которых преимущественными считают дефекты синтеза антител, обусловленные повреждениями регуляторных функций как Т-клеток, так и/или В-клеток [1–8]. Существует мнение, будто данный диагноз следует выставлять в случае исключения других первичных иммунодефицитов [3].

Первые клинические признаки ОВИН могут проявляться в любом возрасте, хотя выделяют несколько пиков возникновения клинических симптомов и диагностики ОВИН: детский возраст с началом развития симптомов в 2–7 лет, у взрослых – в 25–30 и 50–60 лет [1, 5–7]. Поэтому сложно утверждать, какой возрастной интервал в каждом отдельном случае следует рассматривать как начало манифестации ОВИН. Клиническая картина заболевания с неспецифическим симптомокомплексом затрудняет диагностику и влечет за собой несвоевременность и неадекватность терапии. Во многих источниках упоминается, что первыми симптомами ОВИН являются затяжные воспалительные заболевания носоглотки, встречающиеся как у детей, так и у взрослых. В современных условиях взрослые, особенно лица молодого возраста, редко обращаются за врачебной помощью до появления рецидивирующих синуситов и отитов. Зачастую данные воспалительные процессы трудно поддаются традиционной антибиотикотерапии и приобретают хроническое течение из-за резистентности микроорганизмов или присоединения грибковых патогенов. В то же время начальными проявлениями ОВИН могут быть артриты, тромбоцитопеническая пурпура, аутоиммунная гемолитическая анемия, мальабсоробция или колиты бактериальной этиологии, дисбактериозы и упорные лямблиозы, сочетающиеся с поражениями респираторного тракта, лимфопролиферативные и другие онкологические заболевания [1, 3–5, 7–9]. Как было показано ранее, диагностика ОВИН в России у взрослых чрезвычайно запаздывает, что приводит к ухудшению состояния пациентов из-за отсутствия адекватной терапии внутривенными иммуноглобулиновыми препаратами (ВВИГ) [7–10].

Цель исследования: описание трудностей диагностики ОВИН в амбулаторно-поликлинических условиях на примере двух клинических случаев у взрослых.

Клинический случай 1

Пациентка С. 31 года при обращении в мае 2017 г. предъявляла жалобы на выраженную слабость. В анамнезе частые заболевания верхних дыхательных путей, которые наблюдались с детства, с 18 лет – гаймориты, в 27 лет – левосторонний гнойный синусит. В 28 лет (2014) на сроке 12 недель 1-й беременности больная перенесла односторонний гнойный отит, получала антибиотики. Во время кормления ребенка и в период 2-й беременности также страдала частыми респираторными заболеваниями, осложненными бактериальными инфекциями, по поводу которых получала антибактериальную терапию. На сроке 26–28 недель в стациона...

Н.В. Шабашова, Л.В. Филиппова, А.Е. Учеваткина, Е.В. Фролова