Акушерство и Гинекология №4 (приложение) / 2020
ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ И РЕПРОДУКТИВНАЯ ФУНКЦИЯ ДЕВОЧЕК. ИЗБРАННЫЕ АСПЕКТЫ
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России г. Москва
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адрено-генитальный синдром, АГС) – врожденное хроническое заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза стероидных гормонов надпочечников. Заболевание имеет рецессивный характер наследования. На сегодняшний день в России успешно введен в практику скрининг новорожденных, а также разработаны международные и национальные рекомендации по ведению и лечению больных детей и взрослых. Регулярная терапия, в совокупности с оптимальной комплаентностью, показывают хорошие результаты. Не только резко снижена летальность при данном заболевании, но пациенты имеют возможность жить полноценной жизнью, иметь семью и детей.
Вместе с тем, имеется ряд неразрешенных задач. Известно, что женщины, страдающие ВДКН, имеют риск развития нарушений со стороны репродуктивной системы: ановуляторный цикл, вторичный синдром поликистозных яичников, высокий уровень прогестеронов, устойчивый к супрессии, гипоплазия матки и др. Фертильность снижена при неадекватной терапии, особенно при соль-теряющих формах.
Отдельной проблемой остается неклассическая форма ВДКН, как у мужчин, так и у женщин. Часто данная форма заболевания остается незамеченной, хотя репродуктивная функция страдает у обоих полов. Ввиду вышеперечисленных проблем остается открытым вопрос о модификации терапии у девочек во время пубертата. Насколько меняется метаболизм препаратов во время пубертата? Что можно сделать для оптимального развития половой системы без компромисса со сторон...
