Кардиология №4 / 2009
Внезапная сердечная смерть и полиморфизм генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний
ГУ НИИ терапии СО РАМН, 630089 Новосибирск, Б. Богаткова 175/1; ИЦИГ СО РАН, Новосибирск; ГУЗ Новосибирское областное бюро судебно-медицинской экспертизы, Новосибирск
Цель исследования состояла в поиске генетических маркеров, ассоциированных с повышенным риском внезапной сердечной смерти (ВСС). Аутопсийный материал собирали в течение 1999—2001 гг. в процессе судебно медицинского патологоанатомического исследования трупов 182 мужчин, внезапно умерших в Октябрьском районе Новосибирска в возрасте 25—64 лет (средний возраст 53,6±7,9 года). Исследовали полиморфизмы следующих генов: ангиотензинпревращающего фермента — ACE (I/D 287 п.н.), гликопротеина IIb/IIIa — GPIIb/IIIa (A1/A2), α2b адренорецептора — ADRA2B (I/D 9 п.н.), β1 адренорецептора — ADRB1 (Ser49Gly). Контроль составили популяционные выборки мужчин в возрасте 25—35 и 55—64 лет — жителей того же района Новосибирска, обследованных в рамках международного проекта ВОЗ MONICA. При сравнении объединенной популяционной выборки и группы с ВСС по частотам генотипов полиморфизма A1/A2 гена GPIIb/IIIa в группе ВСС обнаружено снижение доли гомозигот A2/A2 по сравнению с популяцией (1,2 и 5,0% соответственно, р=0,029) и повышение доли гетерозигот A1/A2 (28,3 и 18,7% соответственно, р=0,027). Отношение шансов для гетерозигот попасть в группу с ВСС составило 1,71 при 95% доверительном интервале от 1,06 до 2,77. При сравнении популяционной выборки и группы с ВСС по частоте генотипов и аллелей полиморфизма А145G гена ADRB1 различий не выявлено. Для полиморфизма I/D гена АСЕ при сравнении популяционной выборки с группой ВСС обнаружено статистически значимое снижение частоты генотипа II в группе ВСС (13,8 и 22,0%, р=0,033). Для исследованного полиморфизма гена α2b адренорецептора значимых различий между группой ВСС и контролем не было выявлено.