Кардиология №1 / 2016
Внутрисердечный тромбоз у ребенка с наследственной тромбофилией
1ФГБОУ ВПО Бурятский государственный университет, Улан-Удэ; 2Бурятский филиал Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека СО РАН, Улан-Удэ; 3ФГБУН Институт биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова РАН, Москва
В статье описан случай внутрисердечного тромбоза у ребенка 1 года 7 мес со снижением уровня протеина С и дефектами в генах метилентетрагидрофолатредуктазы и ингибитора активатора плазминогена 1-го типа. В неонатальном периоде ребенок перенес катетеризацию подключичных вен. Он госпитализирован в больницу в тяжелом состоянии. По результатам эхокардиографии выявлен тромб в правом желудочке. Данный клинический случай показывает, что внутрисердечные тромбы у детей являются следствием воздействия многих протромботических факторов. Учитывая изложенное, авторы рекомендуют проведение обследования для выявления генетических тромбофилий у детей, имеющих в анамнезе длительную катетеризацию вен и использование терапии антикоагулянтами с профилактической целью.
Внутрисердечные тромбы у детей – редкое, но серьезное состояние, которое может привести к смертельному исходу или инвалидности. Внутрисердечные тромбы в педиатрической практике встречаются с частотой 5,1 на 100 000 новорожденных [1]. Наиболее частой причиной формирования внутрисердечного тромба служат венозные катетеры, врожденные пороки сердца, кардиомиопатии, но в современной медицине это заболевание рассматривается как многофакторное состояние [2].
Генетическое исследование предрасположенности к патологическим состояниям послужило новому этапу понимания патогенеза многих заболеваний и позволило рассматривать их в ассоциации с дефектами в генах. В настоящее время вызывает большой интерес носительство генов, ответственных за повышенное тромбообразование. Описание случаев внутрисердечных тромбозов у детей с наследственными тромбофилиями редко встречается в литературе. Так, группой отечественных авторов описываются 2 случая внутрипредсердных тромбозов у новорожденных, у которых при генетическом обследовании выявлены дефекты в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) и в гене ингибитора плазминогена-1 (ИАП-1) [3]. Результаты двух проспективных наблюдений по изучению причин интракардиальных тромбозов показали, что более чем у 50% детей имеется дефект в генах, определяющих склонность к тромбофилии [4, 5].
Клинический случай. Больной К., 1 год 7 мес, поступил в Детскую республиканскую клиническую больницу г. Улан-Удэ в тяжелом состоянии с одышкой, приступами цианоза, слабостью, влажным кашлем. Ребенок родил...
