Мать и дитя №5 (33) / 2022
Врожденная аплазия кожи и костей черепа – синдром Адамса–Оливера
Случаи из практики всегда представляют большой интерес для клиницистов. Каждый из них уникален и способен многому научить нас. Сегодня речь пойдет об эффективном применении клеточной терапии у новорожденного ребенка с редким врожденным заболеванием – аплазией кожи и костей черепа.
Введение
Врожденная аплазия кожи – это гетерогенная группа заболеваний, при которой отмечаются дефекты кожи, обычно от 0,5 до 10 см. Поражения могут затрагивать эпидермис, дерму, подкожный жировой слой, надкостницу, кости и твердую мозговую оболочку. Частота встречаемости составляет приблизительно 1:3000–10 000 живорождений. В 80–90% случаев дефект располагается на волосистой части головы, нередко сочетается с дефектом теменных костей черепа. В нашем клиническом случае мы предполагаем синдром Адамса–Оливера – редкое наследственное заболевание, при котором сочетаются участок аплазии кожи и костей теменной области (иногда вплоть до паренхимы головного мозга) с поперечными дефектами нижних конечностей – от гипоплазии ногтей до олигодактилии или ампутации части конечности.
Клиническое наблюдение
Недоношенный мальчик родился в региональном перинатальном центре. Матери 31 год, настоящая беременность 5-я, в анамнезе одна неразвивающаяся беременность на раннем сроке. В семье 2 здоровых девочки. Мальчик родился в сроке 36 нед путем операции кесарево сечение. Оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. Антропометрические параметры соответствовали гестационному возрасту 36 нед, масса тела 3030 г, длина 50 см, окружность головы 34 см. При рождении отмечен дефект кожи волосистой части головы размерами 8×10 см с четкими краями, на дне раны видны извитые сосуды (рис. 1).
Отсутствовал мизинец левой стопы, гипоплазия 2–4 пальцев на обеих стопах, отсутствие на них ногтевых пластин. Также отм...
