Медицинский Вестник №35 (420) / 2007
Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей: выход есть
Заместительная гормонотерапия — единственный существующий метод лечения пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Вместе с тем прием адекватных лекарственных препаратов может
обеспечить детям с таким диагнозом нормальное умственное и физическое развитие, рассказывает директор Института детской эндокринологии Государственного учреждения “Эндокринологический научный центр” Росмедтехнологий профессор Валентина Александровна ПЕТЕРКОВА
— Валентина Александровна, в нашем сегодняшнем разговоре хотелось бы в первую очередь затронуть проблему дисфункции коры надпочечников у детей. Почему так важно выявить врожденные гормональные нарушения как можно раньше и как удается это сделать?
— Одним из важнейших событий в отечественной медицине за последние годы стала реализация в рамках национального проекта “Здоровье” программы скрининга на врожденные заболевания среди новорожденных. Такая диагностика, проводимая в роддомах, без преувеличения позволяет спасти жизни многих детей, рождающихся с дисфункцией надпочечников, требующей заместительной гормонотерапии. Дело в том, что при раннем выявлении патологии в большинстве случаев удается в достаточной степени компенсировать заболевание, при этом судьба больного коренным образом меняется. Ребенок, которому грозила ранняя смерть или серьезные нарушения в умственном и физическом развитии, в результате адекватного лечения вырастает вполне нормальным и внешне ничем не отличается от сверстников.
В нашей стране в течение почти 20 лет проводится скрининг на такие относительно часто встречающиеся врожденные нарушения, как гипотиреоз, фенилкетонурия. В 2006 г. к этому списку добавились еще три: адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников — ВДКН), муковисцидоз и галактоземия. Процедура скрининга проста: на анализ берется капелька крови, и через некоторое время...