Врожденный буллезный эпидермолиз и борьба за качество жизни

В преддверии Международного дня защиты детей специалисты Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии Министерства здравоохранения г. Москвы (МНПЦДК ДЗМ) провели вебинар «Врожденный буллезный эпидермолиз в практике врача-дерматолога». Целью онлайн-мероприятия стало повышение информированности медицинского сообщества об особенностях тяжелого орфанного заболевания и современных подходах к ведению пациентов.

На повестке дня – создание регистра пациентов

Клинико-генетическим аспектам врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) посвятила свое выступление врач-дерматовенеролог МНПЦДК ДЗМ Гера Константиновна Часова. Статистика свидетельствует, что в мире на 17 тыс. новорожденных выявляется один случай заболевания, в РФ – один на 50–300 тыс. Сегодня в России насчитывается более 400 пациентов с диагнозом «врожденный буллезный эпидермолиз», 77 из них состоят на учете в МНПЦДК ДЗМ. При этом, по мнению лектора, о точной статистике в стране можно будет говорить лишь после создания официального регистра, в который будут вноситься данные всех пациентов с ВБЭ.

Согласно определению, ВБЭ − группа генетических и клинически гетерогенных редких наследственных дерматозов, характеризующихся рецидивирующим образованием пузырей и эрозий, преимущественно на местах незначительной механической травмы или спонтанно. ВБЭ включает в себя около 30 отдельных фенотипических и генотипических форм.

Для лечения пациентов с ВБЭ в МНПЦДК ДЗМ успешно реализуется целевая субсидия из бюджета г. Москвы: с 2013 г. – для детей до 18 лет, с 2018 г. – для детей и совершеннолетних.

Этому заболеванию в равной степени подвержены лица обоих полов вне зависимости от расовой и этнической принадлежности, его первые признаки в большинстве случаев проявляются уже с рождения. Такие больные требуют к себе особого отношения в части обследования, лечения, ухода и социальной адаптации, часто для поддержания жизни им необходимы постоянные перевязки и наружная терапия.

Клиническая картина ВБЭ обусловлена его подтипом и широко варьируется по степени поражения кожных покровов и слизистых оболочек, локализации высыпаний, глубине образования пузырей, тяжести течения патологического процесса. В зависимости от уровня залегания пузырей ВБЭ делится на четыре группы: простой эпидермальный, пограничный, дистрофический и Киндлер-синдром. Каждую из этих групп лектор подробно охарактеризовала с точки зрения типа наследования, характера высыпаний, наиболее часто встречающихся форм и клинических проявлений.

Клиническая диагностика ВБЭ в большинстве случаев не представляет трудности для врача-дерматолога. Однако в неонатальный период, особенно в отсутствие семейного анамнеза в отношении пузырных заболеваний, а также при наличии нетипичных для заболевания клинических проявлений необходимо проводить дифференциальную диагности...