Врожденный нефротический синдром финского типа: клинический случай

Обоснование. Врожденный нефротический синдром (ВНС) финского типа является генетическим заболеванием, обусловленным мутацией гена, отвечающего за синтез белка нефрина подоцитами.
Описание клинического случая. В статье представлен клинический случай ВНС финского типа у ребенка 1,5 месяцев, больного с рождения. При поступлении в ГАУЗ «ДРКБ МЗ РТ» на 7-й день жизни состояние ребенка тяжелое за счет нефротического синдрома, гиповолемических нарушений, неврологической симптоматики, водно-электролитных расстройств. Выполнен диагностический поиск, назначена корректирующая терапия. При молекулярно-генетическом исследовании на панель «Наследственные заболевания почек» выявлена мутация в гене NPHS1 (финский тип НС).
Заключение. Тактика ведения ВНС финского типа в настоящее время полностью не определена. Описанный клинический случай показывает тяжесть течения заболевания, а также сложность ведения пациента с данной патологией.

Обоснование

Врожденный нефротический синдром (ВНС) – клинико-лабораторный симптомокомплекс, характеризующийся протеинурией, гипоальбуминемией, диспротеинемией, гиперлипидемией и отеками, наблюдающийся в течение первых трех месяцев жизни [1, 5]. Частота встречаемости данного синдрома составляет от 1 до 3 случаев на 100 тыс. живорожденных [2].

ВНС может рассматриваться как отдельная нозологическая форма (первичный) и как проявление нефрологической патологии у детей или системного заболевания (вторичный) [4]. Первичный ВНС проявляется в первые 3 месяца жизни в 75–100% случаев и связан с генетическими мутациями, которые чаще всего локализуются в одном из пяти генов: NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1 [2, 6]. Вторичный обусловлен инфекционными заболеваниями (токсоплазмоз, сифилис, гепатит, краснуха, цитомегаловирусная инфекция, синдром приобретенного иммунодефицита). Также выделяют другие формы ВНС, причиной которых могут быть системная красная волчанка, отравление ртутью, неонатальные антитела против нейтральной эндопептидазы, тромбоз почечных вен [2, 3, 5].

В большинстве случаев ВНС является генетическим заболеванием вследствие мутации структурных белков, которые образуют фильтрационный барьер почки. Наиболее часто встречаемый тип – ВНС финского типа, названный так вследствие высокого уровня заболеваемости населения Финляндии (частота 1 на 8200 рождений) [2, 5, 10]. В России ВНС финского типа чаще регистрируется в западной части страны [10]. Для данного заболевания характерны аутосомно-рецессивный тип наследования и мутация гена NPHS1, отвечающего за синтез белка нефринаподоцитами. Нефрин – это трансмембранный белок суперсемейства иммуноглобулинов, выявленный на щелевидной мембране между ножками подоцитов [6, 10]. Впервые мутация данного гена описана в 1998 г. M. Kestilaetal, который доказал нарушение синтеза нефрина подоцитами вследствие мутации гена NPHS1 [9].

ВНС финского типа представлен симптомокомплексом, характерным для нефротического синдрома (НС), который может проявляться внутриутробно и в течение первых 3 месяцев жизни. Для детей характерны низкая масса тела при рождении, увеличени...

Макарова Т.П., Самойлова Н.В., Мельникова Ю.С., Галиуллина Г.Ф., Иксанова Э.А.