Медицинский Вестник №14-15 (699-700) / 2015

Выявить болезнь у эмбриона

29 мая 2015

Специалисты НИИ медицинской генетики в Томске помогают диагностировать наследственную патологию еще до наступления беременности, используя новый более точный метод исследования хромосомного набора эмбриона при осуществлении ЭКО. Эта технология позволяет не касаться эмбриона, а использовать для анализа внеклеточную ДНК, содержащуюся в жидкости в полости развивающегося зародыша. О перспективах методики корреспонденту «МВ» Ольге Коберник рассказал руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Игорь ЛЕБЕДЕВ.

Специалисты НИИ медицинской генетики в Томске помогают диагностировать наследственную патологию еще до наступления беременности, используя новый более точный метод исследования хромосомного набора эмбриона при осуществлении ЭКО. Эта технология позволяет не касаться эмбриона, а использовать для анализа внеклеточную ДНК, содержащуюся в жидкости в полости развивающегося зародыша. О перспективах методики корреспонденту «МВ» Ольге Коберник рассказал руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Игорь ЛЕБЕДЕВ.

Специалисты НИИ медицинской генетики в Томске помогают диагностировать наследственную патологию еще до наступления беременности, используя новый более точный метод исследования хромосомного набора эмбриона при осуществлении ЭКО: технология позволяет не касаться эмбриона, а использовать для анализа внеклеточную ДНК, содержащуюся в жидкости в полости развивающегося зародыша.

— Нам нужно накапливать данные, но, к сожалению, многие семьи отказываются от диагностики, — сетует руководитель лаборатории цитогенетики института Игорь Лебедев, рассказывая корреспонденту «МВ» о перспективах использования новой технологии в рубрике «Наука».

— Игорь Николаевич, кто первым предложил использовать для анализа не ДНК клетки самого эмбриона, а внеклеточную ДНК?

— В 2013 году вышла первая публикация итальянских исследователей, которые обнаружили, что внутри развивающегося зародыша на ранних стадиях онтогенеза (на 4—5 день) появляется жидкость, в составе которой есть молекулы ДНК. Они попадают туда из клеток, которые начинают погибать, разрушаться, это нормальный процесс клеточной дифференцировки на данном этапе развития. И появилась идея, что эту ДНК можно использовать для диагностики хромосомных особенностей самого эмбриона.

Но возник вопрос: поскольку это ДНК из погибших клеток, то насколько она реально представляет генетический состав сохранившихся клеток? Этот вопрос и является предметом наших исследований.

— Почему нельзя просто брать клетки зародыша, как делают исследователи сейчас?

— Во-первых, не всегда мы можем провести биопсию эмбриона, часто есть риск, что эмбрион может остановиться в развитии, поэтому ему противопоказана любая дополнительная манипуляция.

Вторая проблема биопсии эмбриона — генетическая. На ранних этапах эмбрионального развития очень высока частота хромосомного мозаицизма. Это ситуация, когда одна клетка имеет одну мутацию, другая может иметь другую мутацию, третья имеет нормальный хромосомный набор. Мозаичны 60% зародышей человека, когда он состоит из 8 клеток. Мы можем выявить мутацию в одной клетке, а другие клетки будут нормальными, и этот эмбрион лишаем возможности развит...

Ольга Коберник
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.