Медицинский Вестник №27 (676) / 2014
«Зарубежная» наука
Медицинская генетика — наука, с которой связывают будущее здравоохранения. Cпециалисты в этой области могут предотвратить развитие ряда серьезных наследственных заболеваний или помочь в их лечении. Но абсолютное большинство открытий в генетике, к сожалению, происходит за рубежом.
Медицинская генетика — наука, с которой связывают будущее здравоохранения. Cпециалисты в этой области могут предотвратить развитие ряда серьезных наследственных заболеваний или помочь в их лечении. Но абсолютное большинство открытий в генетике, к сожалению, происходит за рубежом.
На пике исследований
Последние годы характеризуются чрезвычайным интересом мировой науки к проблемам генетики, в частности к геному человека. Это обусловлено достижениями в изучении и понимании механизмов генетического контроля возникновения наследственных заболеваний, возможностей их лечения и предупреждения.
В США, Европе, Китае, ряде других стран генетика и медицинская генетика развиваются быстрыми темпами. По словам врача высшей категории, кандидата медицинских наук, главного медицинского генетика Москвы Геннадия Гузеева, в этих странах проводится огромное количество исследований для определения генетической природы большинства заболеваний. Выясняются механизмы патогенеза наследственных заболеваний с целью разработки лекарств, влияющих на звенья механизмов, способных остановить процесс развития и прогрессирования наследственных заболеваний.
Вне рамок ОМС
В нашей стране число работ, посвященных изучению наследственной патологии, весьма ограничено. Причина в высокой стоимости исследований. Обследование ребенка с генетическим заболеванием, как правило, проводится за счет родителей в коммерческих лабораториях. Не всем такие исследования доступны.
— По данным ВОЗ, 5—7% населения земного шара нуждаются в медико-генетической помощи, — отмечает заведующий кафедрой медицинской генетики Первого МГМУ им. И.М. Сеченова профессор Алий Асанов. — В России помощь медицинского генетика ежегодно требуется примерно 3—4 миллионам человек. Между тем к генетикам попадают лишь 650—700 тысяч. Проблема заключается не только в стоимости исследований, но и в том, что врачи в массе своей плохо знают клинику наследственных болезней и не всегда могут понять, что пациента необходимо направить на консультацию к медицинскому генетику.
— Пациенты с наследственной патологией — сложная категория больных, — комментирует Геннадий Гузеев. — Врач первичного звена может заподозрить у пациента отклонение и направить его для уточнени...
