АНАЛИЗ ЧАСТОТЫ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА НА ОСНОВЕ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА UGT1A1 СРЕДИ ЖИТЕЛЕЙ ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИ — ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ

Актуальность. Распространенность синдрома Жильбера (СЖ) варьирует по регионам и этническим группам, составляя в среднем 3-10%. СЖ ассоциирован с полиморфизмом UGT1A1, кодирующего уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу, которая принимает участие в биотрансформации большого числа лекарственных препаратов. Так, выявлена

связь носительства полиморфизмов UGT1A1 и повышенным риском нежелательных реакций (нейтропении и диареи) на иринотекан.

Цель исследования. Изучить частоту носительства аллелей UGT1A1, ассоциированных с синдромом Жильбера, у жителей Чувашской Республики по данным

генетического анализа.

Материалы и методы. В исследование было включено 195 лиц, проживающих

на территории Чувашской Республики (86 мужчин и 109 женщин), которым проведено молекулярно-генетическое исследование методом ПЦР в режиме реального времени

с анализом числа TA-повторов в промоторной области гена UGT1A1. Использованы лабораторные наборы компании «Вектор-Бест-Волга». Все обследуемые оформили информированное добровольное согласие.

Результаты. По результатам анализа среди обследованных преобладали лица с генотипом

*1/*1 (46%). Гетерозиготное носительство аллеля *28 выявлено у 43% обследованных. Гомозиготное носительство (*28/*28), достоверно ассоциированное с клинической манифестацией СЖ, зафиксировано у 9,2% участников. Выявлены редкие генотипы UGT1A1 в гетерозиготном варианте *28/*37* и 1*/36* с частотой носительства 1%

и 0,8% соответственно. Предварительны...

Павлова С.И., Абржин Д.С., Догов Д.О., Емеева Н.Г., Жучкова С.М.