АССОЦИАЦИЯ ДОБРОКАЧЕСТВЕННОЙ НЕКОНЪЮГИРОВАННОЙ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИИ С ВАРИАНТАМИ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ГЕНОВ МЕТАБОЛИЗМА ЭТАНОЛА

Актуальность. Однонуклеотидные варианты rs2066702 (p.Arg370Cys) и rs1229984 (p.His48Arg) гена ADH1B, rs698 (p.Ile350Phe) гена ADH1C, rs671 (p.Glu504Lys) гена ALDH2 являются самыми изучаемыми вариантами генов метаболизма этилового спирта. Выявлена ассоциация вариантов с алкогольным циррозом печени, неалкогольным стеатогепатитом, фиброзом на фоне неалкогольной жировой болезни печени, жировой болезнью печени.

Исследований ассоциации вариантов rs2066702, rs1229984, rs698, rs671 с доброкачественной неконъюгированной гипербилирубией проведено не было. При этом одним из факторов ухудшения клинической картины при доброкачественной неконъюгированной гипербилирубии является употребление алкогольных напитков.

Цель исследования. Поиск ассоциации rs2066702 и rs1229984 гена ADH1B, rs698 гена ADH1C, rs671 гена ALDH2 с доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемией. Материалы и методы. Дизайн исследования построен по принципу «случай-контроль».

Группа лиц с доброкачественной неконъюгированной гипербилирубией включает

414 человек (средний возраст 36,7±15,9 лет, 49,8% мужчин). Контрольная группа составила 429 человек (средний возраст 38,5±14,3 лет, 52,2% мужчин) из банков ДНК участников проекта MONICA, скрининга молодых людей 25-44 лет и одномоментного исследования школьников г. Новосибирска. Генотипирование групп по вариантам rs2066702, rs1229984, rs698, rs671 выполнено методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных ...

Максимов В.Н., Немцова Е.Г., Иванова А.А.