Терапия №8 (приложение) / 2025
БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА
ФГБОУ ВО ИГМА Минздрава России, г. Ижевск, Россия
Актуальность. Болезнь Гентингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующими двигательными, когнитивными
и психоэмоциональными нарушениями. Для клинициста особую сложность представляют ранняя диагностика и выбор тактики ведения, учитывая нарастающие симптомы и тяжелый прогноз. Представленный клинический случай демонстрирует особенности течения болезни Гентингтона и проявления у конкретного пациента.
Описание случая. Пациент предъявляет жалобы на прогрессирующее снижение веса, непроизвольные подергивания конечностей, ухудшение памяти, снижение аппетита, затруднение приема пищи, нарушение походки, головокружение и вялость. Считает себя больной с 2020 г., когда впервые отметила нарушение походки и аппетита. В 2023 г. после молекулярно-генетической консультации установлен диагноз: болезнь Гентингтона.
Наследственность отягощена: родной брат пациентки страдал тем же заболеванием и умер от его осложнений. Симптоматика постепенно нарастала: усилились когнитивные нарушения, развилась мышечная слабость и эмоциональная нестабильность. В июле 2025 г. госпитализирована в отделение травматологии и ортопедии (Т/О) с черепно-мозговой травмой (ЧМТ), что усугубило общее состояние. Общее состояние средней тяжести.
Сознание спутанное, пол...
