Медицинский Вестник №2 / 2026
Болезнь Ниманна—Пика типа С: новые рекомендации экспертов. При своевременной диагностике можно замедлить прогрессирование заболевания
Специалисты из Международного альянса по болезни Ниманна—Пика (INDPA) и Международного регистра пациентов с болезнью Ниманна—Пика (INPDR) выпустили новую версию руководства по ведению пациентов с болезнью Ниманна—Пика, тип С. В документ вошли классификация заболевания с описанием клинической картины для каждого типа, методы диагностики, лекарственная терапия и методы нефармакологической коррекции симптоматики для улучшения качества жизни.
Группа международных экспертов выпустила новые рекомендации по ведению пациентов с болезнью Ниманна—Пика типа С. В последний раз документ обновлялся в 2018 году.
Болезнь Ниманна—Пика — прогрессирующее аутосомнорецессивное нейровисцеральное лизосомальное заболевание, ограничивающее продолжительность жизни, связанное с мутациями в генах NPC1 (95% случаев) и NPC2. Распространенность составляет 1:100 000 живорожденных.
Классификация и клиническая картина
Оптимальная классификация болезни Ниманна—Пика типа С основана на возрасте, в котором произошел дебют заболевания, и коррелирует с прогнозом.
Существуют две атипичные формы болезни Ниманна—Пика типа С, выходящие за рамки классификации, основанной на возрасте:
1. Острая пре/перинатальная форма (водянка плода или асцит, ранняя печеночная или полиорганная недостаточность и, в части случаев, остановка дыхания), что, как правило, приводит к смерти в возрасте до полугода.
2. Изолированная системная/висцеральная форма встречается у детей старшего возраста и взрослых и проявляется в виде изолированной гепатоспленомегалии. Неврологическая симптоматика или отсутствует, или развивается спустя длительный латентный период.
Дифференциальная диагностика и оценка тяжести
Симптоматика болезни Ниманна—Пика типа С достаточно неспецифическая. Заподозрить заболевание и отличить его от прочих нейродегенеративных расстройств можно по наличию катаплексии и/или саккадических движений глаз.
Для оценки тяжести заболевания, тактики ведения пациента и ответа н...
