Эпидермолитический ихтиоз у новорожденного ребенка (клиническое наблюдение)

Обоснование: В статье приведены данные литературы, посвященные орфанному заболеванию – эпидермолитическому ихтиозу – ЭИ (врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии Брока), необходимость дифференциальной диагностики данной клинической формы с другими вариантами генодерматозов, особенности лечения и прогноз. 
Описание клинического случая: Представлен клинический случай рождения ребенка с ЭИ. Описаны сложности поста-новки диагноза, особенности течения заболевания и катамнестическое наблюдение за ребенком на первом году жизни. 
Заключение: Данный клинический случай продемонстрирован с целью расширить представление практических врачей о возможностях диагностики и лечения новорожденных детей с редкими генодерматозами. Расширение знаний врачей-неонатологов о врожденном ЭИ будет способствовать постановке диагноза в кратчайшие сроки и своевременному началу комплексного лечения. Это поможет избежать осложнений болезни, облегчит состояние и в определенной мере улучшит качество жизни пациентов с данной патологией в последующие годы жизни. 

Для цитирования: Полянина Э.З., Лебедева О.В., Пименова Н.Р., Игмамбетова К.Д., Кашири А.И., Утешова И.А. Эпидермолитический ихтиоз у новорожденного ребенка (клиническое наблюдение). Фарматека. 2026;33(3):146-153. DOI: 
https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2026.3.146-153

Вклад авторов: Авторы внесли равный вклад на всех этапах работы и подготовки статьи.
Конфликт интересов: Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Финансирование: Работа выполнена без спонсорской поддержки.
Согласие пациентов на публикацию: От родителей пациента было получено письменное добровольное информированное согласие на публикацию результатов обследования и лечения.

Введение

Врожденный ихтиоз (ВИ) представляет собой большую группу различных генетически детерминированных заболеваний, при которых изменения кожных покровов можно наблюдать с момента рождения, т.к. патологические процессы в коже формируются уже внутриутробно. Для ихтиозов характерно генерализованное нарушение процессов кератинизации, что клинически проявляется диффузным гиперкератозом, шелушением и эритемой. На сегодняшний день насчитывается около 100 клинических вариантов ихтиоза, которые связаны с мутациями более чем в 50 генах [1]. Актуальность изучения ВИ высока, несмотря на относительно редкую встречаемость данной патологии (1:3000–1: 4500 населения) [2]. Все клинические варианты ВИ характеризуются тяжелым течением, поскольку сопровождаются утратой кожного барьера. Это влечет за собой трансэпидермальную потерю жидкости и создает высокую угрозу инфицирования новорожденного ребенка с развитием септических осложнений, в т.ч. с летальным исходом [1, 3].

Основными проблемами для практических врачей при ВИ являются тяжелое состояние пациентов с рождения, сложности в распознавании симптомов и проведении дифференциальной диагностики, рефрактерность к проводимой терапии, потребность в непрерывном медицинском контроле [2].

В настоящее время ВИ подразделяют на 2 большие группы: синдромальный и несиндромальный. К синдромальному ихтиозу относятся следующие типы: 1) Х-сцепленный доминантный (CHILD-синдром, синдром Конради–Хюнермана–Гаппла), 2) Х-сцепленный рецессивный (фолликулярный ихтиоз с атрихией и фотофобией), 3) аутосомно-доминантный (KID-синдром) и 4) аутосомно-рецессивный (синдром Нетертона KLICK-синдром CEDNIK-синдром, перинатально-летальная форма болезни Гоше, тип II, синдром ихтиоза и недоношенности и др.). При синдромальных ихтиозах имеет место полисистемность заболевания: не только поражение кожи, но и вовлечение множества органов и систем [1, 2].

Несиндромальный ихтиоз встречается чаще синдромального и характеризуется поражением кожи без вовлечения других систем. Несиндромальный ихтиоз также делится на типы. Выделяют: 1) Х-сцепленный рецессивный ихтиоз, 2) вульгарный ихтиоз, 3) аутосомно-рецессивный ихтиоз, к которому относят подтипы – ламеллярный ихтиоз, ихтиоз Арлекина, врожденную ихтиозиформную эритродермию, самовосстанавливающийся коллодийный плод, ихтиоз по типу купального костюма. К 4-му подтипу относят большую группу кератинопатических ихтиозов, которые также могут иметь аутосомно-доминантный (эпидермолитический ихтиоз, иглистый ихтиоз Курта, врожденная ретикуллярная эритродермия и др.) и аутосомно-рецессивный типы наследования (аутосомно-рецессивный эпидермолитический ихтиоз, синдром отслаивающейся кожи, эпидермолитический невус) [1, 4].

Эпидермолитический ихтиоз (ЭИ) входит в группу несиндромальных ихтиозов, относится к подгруппе кератинопатических ихтиозов с аутосомно-доминантным, реже аутосомно-рецессивным наследованием. Впервые эту форму ВИ описал в 1902 г. известный французский дерматолог Луи-Анн-Жан Брок. Другие названия болезни – эритродермия ихтиозиформная буллезная, эпидермолитический гиперкератоз, врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока. Патология относится к орфанным заболеваниям, встречается с одинаковой частотой у женщин и мужчин и диагностируется у одного ребенка на 200 000–300 000 рождений [2, 3, 5].

Вне зависимости от формы ВИ основным звеном его патогенеза является нарушение клеточной дифференцировки и ороговения эпидермиса. Это обусловлено мутацией либо экспрессией генов, кодирующих различные типы кератина, протеины клеточной оболочки, полипептид профилаггрин и ряд ферментов, участвующих в кератинизации. Кератины – это разнородная по аминокислотной последовательности и составу группа белков, создающих прочные связи между кератиноцитами [1, 3, 5].

ЭИ вызывается миссенс-мутациями (точечная мутация с заменой одного нуклеотида) в генах кератина 1-го типа (KRT1) и кератина 10-го типа (KRT10). Кератин 1-го типа вырабатывается в супрабазальных кератиноцитах, а кератин 10-го типа – в супрабазальных кератиноцитах, шиповатом и зернистом слоях эпидермиса. Кератиновая сеть создает жесткую структуру эпидермиса и обеспечивает его устойчивость к механическим нагрузкам. Дефект в генах вызывает нарушение правильной сборки и функционирования кератиновых промежуточных филаментов, что приводит к хрупкости кожи и отслойке эпидермиса при незначительных механических воздействиях. Гистологические признаки ЭИ включают гиперкератоз, вакуолярную дегенерацию клеток зернистого слоя эпидермиса, образование крупных кератогиалиновых гранул неправильной формы, дискератоз и акантолизис [1]. Клинически следствием дегенерации эпидермиса является его отслойка, образование эрозий, иногда – пузырей, шелушение, гиперкератоз. Мутация в KRT1 ассоциируется с тяжелой формой ладонного и подошвенного гиперкератоза. При мутациях KRT10 ладонно-подошвенных симптомов обычно не наблюдается. В 50% случаев ЭИ не наследуется от родителей, а мутации в генах, кодирующих KRT1 и KRT10, возникают спонтанно [1, 3, 6]...

Полянина Э.З., Лебедева О.В., Пименова Н.Р., Игмамбетова К.Д., Кашири А.И., Утешова И.А.