Информативность показателя неонатального ТТГ в оценке йодной обеспеченности населения в Республике Карелия

Обоснование: Эффективным способом своевременной диагностики врожденного первичного гипотиреоза является неонатальный скрининг, включающий определение тиреотропного гормона гипофиза. В соответствии с рекомендациями ВОЗ уровень неонатального ТТГ может быть использован для оценки йодного дефицита.
Цель исследования: оценка частоты выявления врожденного гипотиреоза в Республике Карелия и анализ уровня неонатального ТТГ как эпидемиологического показателя йододефицита.
Материалы и методы: Проведен статистический анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Республике Карелия за период 2016–2024 гг. 
Результаты: Установлено, что частота врожденного гипотиреоза в Республике Карелия составила 1:4411 новорожденных, что сопоставимо с данными по Российской Федерации. Частота ТТГ>5 мЕ/л при неонатальном скрининге составляет менее 7%, что свидетельствует о низкой чувствительности данного показателя для территорий с легким дефицитом йода. 

Для цитирования: Варламова Т.В., Вапиров В.В., Башнина Е.Б., Тухканен Е.В. Информативность показателя неонатального ТТГ в оценке йодной обеспеченности населения в Республике Карелия. Фарматека. 2025;32(8):74-79. DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2025.8.74-79

Вклад авторов: Все авторы подтверждают соответствие своего авторства международным критериям ICMJE (все авторы внесли существенный вклад в разработку концепции, проведение исследования и подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией).
Конфликт интересов: Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Финансирование: Работа выполнена без спонсорской поддержки.
Одобрение этического комитета: не предусмотрено.
Согласие пациентов на публикацию: дизайн исследования не требовал информированного согласия пациентов на статистическую обработку обезличенных данных для последующей публикации.
Обмен исследовательскими данными: Данные, подтверждающие выводы этого исследования, доступны по запросу у автора, ответственного за переписку, после одобрения ведущим исследователем.

Введение

Врожденный гипотиреоз (ВГ) является одним из наиболее часто встречающихся врожденных аномалий щитовидной железы. В основе этого заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, что приводит к задержке развития всех органов и систем организма [1]. Установлено, что дефицит тиреоидных гормонов замедляет развитие мозга, уменьшает количество нейронов и глиальных клеток, снижает содержания миелина, количества аксонов и синапсов. Все это оказывает влияние на психомоторное, речевое и интеллектуальное развитие ребенка [2, 3]. Клиническими проявлениями ВГ являются нарушение обмена и терморуляции, трофические нарушения кожи, поражения сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной, пищеварительной и репродуктивной систем [4].

Частота ВГ на различных территориях неодинакова, в Европе и Северной Америке она составляет 1:3000–4000 новорожденных, а в Японии 1:600–1:7000 новорожденных [1]. Подробный анализ скрининга на ВГ в Российской Федерации за период 1997–2015 гг. дан в работе профессора И.И. Дедова с соавторами [5]. Авторы отмечают, что за указанный период заболеваемость ВГ составила в среднем 1:3573 новорожденных. До появления программ скрининга новорожденных частота врожденного гипотиреоза, диагностированного после появления клинических проявлений, составляла от 1:7000 до 1:10 000 [6]. С появлением скрининга новорожденных частота заболевания, по первоначальным данным, составляла от 1:3000 до 1:4000 [7]. По мере накопления опыта в рамках государственных, региональных и национальных программ скрининга стало очевидно, что частота заболевания варьируется в зависимости от географического положения. Согласно отчету французской программы скрининга новорожденных за 20-летний период, частота случаев ВГ составляет 1:10 000 [8]. Заболеваемость ВГ в Соединенных Штатах увеличилась с 1:4094 в 1987 г. до 1:2372 в 2002 г. [9]. Причина возросшей заболеваемости неясна, но одним из возможных объяснений может быть изменение стратегии тестирования. В связи с возросшей чувствительностью и точностью методов определения уровня ТТГ многие программы в США и других странах по всему миру перешли от подхода первичного тестирования уровня ТТГ с последующим контролем уровня Т4. Если снизить пороговое значение ТТГ, то будет выявлено больше младенцев с более легкой формой врожденного гипотиреоза [10].

Известно, что в 85–90% случаев имеет место первичный ВГ [1]. Частота вторичного и третичного гипотиреоза составляет 1:50 000–1:10 0000 новорожденных [11]. Центральный гипотиреоз связан со снижением функции щитовидной железы вследствие недостаточности продукции ТТГ или тиреорелизинг гормона и не диагностируется при неонатальном скрининге. Лишь несколько программ в мире неонатального скринига направлены на выявление первичного и центрального гипотиреоза. Так, в Нидерландах при неонатальном скрининге определяют уровень Т4, ТТГ и тироксин-связывающий глобулин [12].

Представляет интерес роль дефицита йода в развитии ВГ. В литературе имеются немногочисленные данные о влиянии эндемичности районов по йоду на частоту ВГ, однако не указано, на какую именно форму гипотиреоза оказывает влияние йоддефицит. Установлено, что высокая частота транзиторного гипотиреоза в европейских странах объясняется широким распространением в них йодного дефицита [13]. Что же касается недостатка йода как фактора оказывающего влияния на частоту первичного ВГ, заслуживают внимания работы ряда авторов [14, 15]. В работе Трошиной Е.А. и соавт. использованы данные официальной статистики по 25 регионам Российской Федерации [14]. Уровень обеспеченности йодом в регионах оценен медианой йодурии. Авторы отмечают слабую связь между степенью йоддефицита в регионе и числом новорожденных с ВГ. Авторы не обнаружили корреляции между медианной концентрацией йода в моче и частотой встречаемости первичного ВГ [15]. Однако для полного понимания влияния недостатка йода на частоту первичного ВГ необходимы широкомасштабные исследования в различных географических регионах с различной обеспеченностью йодом.

В насто...

Варламова Т.В., Вапиров В.В., Башнина Е.Б., Тухканен Е.В.