Акушерство и Гинекология №9-1 (сборник тезисов) / 2026
ИССЛЕДОВАНИЕ НИЗКОУРОВНЕВОГО МОЗАИЦИЗМА ПО ХРОМОСОМЕ Х В ЛИМФОЦИТАХ ЗДОРОВЫХ ЖЕНЩИН
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» (РАН), г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д. 1
Актуальность. Соматический мозаицизм представляет собой наличие в организме двух или более генетически различных клеточных популяций. У женщин частой формой низкоуровневого мозаицизма (доля аномальных клеток менее 5-10%) является утрата или приобретение дополнительной X-хромосомы в части клеток с формированием эуплоидного (46,ХХ) и анеуплоидных (45,X или 47,XXX, соответственно) клонов. В основе данного мозаицизма лежат два механизма: нерасхождение хромосом в анафазе митоза и анафазное отставание X-хромосомы. Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) выявляет клоны с частотой менее 5%.
Цель. Оценка частоты низкоуровневого мозаицизма по хромосоме Х в лимфоцитах периферической крови и его связи с возрастом у репродуктивно-здоровых женщин.
Материалы и методы исследования Обследовано 32 здоровые женщины: основная группа (n=17, 43-70 лет) и группа сравнения (n=15, 19-39 лет), все пациентки без нарушений овариального цикла. Методом FISH с центромерными ДНК-зондами к X-хромосоме исследовали лимфоциты венозной крови, 500 интерфазных ядер на пациентку. Всего проанализировано 16402 клеток
Полученные результаты. Низкоуровневый мозаицизм по Х-хромосоме выявлен у 100% обследованных, в том числе моносомия Х обнаружена у всех 32 пациенток, трисомия Х – у 28 пациенток. Отсутствие клеток с трисомией Х выявлено только в группе молодых женщин. Количество лимфоцитов с моносомией Х в основной группе составило 2,88 ± 0,85% (1,59%-4,92%), в группе сравнения 1,28 ± 0,47% (0,57%-2,29%), количество л...
