Терапия №8 (приложение) / 2025
КЛИНИЧЕСКИЙ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА БУДЕН-МОРТЬЕ: АКЦЕНТ НА ДИЛАТАЦИЮ АОРТЫ И СТРАТЕГИЮ СТАБИЛИЗАЦИИ АРТЕРИАЛЬНОГО ДАВЛЕНИЯ
ФГБУ НМИЦ ТПМ Минздрава России, г. Москва, Россия
Актуальность. Синдром Буден-Мортье — наследственное заболевание, вызванное мутацией гена NPR3 и характеризующееся марфаноидным фенотипом. Нарушение сигнального пути
C-type натрийуретического пептида и рецептора NPR-C снижает выработку цГМФ, что приводит к уменьшению эластичности и прочности сосудистой стенки.
Это подчеркивает важность раннего выявления синдрома и разработки целенаправленных стратегий для предотвращения тяжелых сердечно-сосудистых осложнений и улучшения прогноза жизни пациентов.
Описание случая. Пациент 46 лет обратился в клинику с неконтролируемой артериальной гипертензией и болевым синдромом в груди при физической нагрузке. Ввиду выраженного
«марфаноидного фенотипа» — высокого роста, долихостеномелии, длинных тонких пальцев, положительных симптомов большого пальца и запястья, гипермобильности суставов, а также факта кровнородственного брака — пациент был направлен на генетическую консультацию и ДНК-диагностику. При аускультации: акцент II тона над аортой, ритм правильный,
АД 120/60 мм.рт.ст., ЧСС 63 уд/мин. В анализах крови: нарушение гликемии натощак, гиперлипидемия. По данным ХМЭКГ нарушения ритма сердца не выявлено. По результатам СМАД — артериальная гипертензия в дневные часы. Пациенту была назначена антигипертензивная терапия с умеренным эффект...
