Терапия №8 (приложение) / 2025
МЕСТО ТРЕПАНОБИОПСИИ В ДИАГНОСТИКЕ ИСТИННОЙ ПОЛИЦИТЕМИИ
ФГБОУ ВО КГМУ Минздрава России, г. Курск, Россия
Актуальность. Истинная полицитемия (ИП) относительно вялотекущее, хроническое миелопролиферативное заболевание, принадлежащее к группе редких генетических заболеваний. Развивается в результате предшествующих миелопоэзу клеточных поражений.
Данная патология, не смотря на наличие подтвержденных данных о заболевании людей в молодом возрасте, все же более характерна для лиц возрастного диапазона 60-75 лет.
Ежегодная заболеваемость ИП во всем мире колеблется от 0,4 до 2,8 на 100 000 населения. В молодом возрасте данное заболевание регистрируется с частотой 2:1000000 случая в год. Одним из основных факторов подтверждения истинной полицитемии является мутация гена JAK2 V617F в экзоне 14, выявляющееся примерно у 97% больных, однако морфологическое обоснование диагноза сохраняет актуальность.
Описание случая. Пациент М., 1998 г. рождения, в феврале 2025 г. обратился
за медицинской помощью к гематологу с целью решения вопроса о назначении лечения с применением сеансов эритроцитафереза для улучшения реологических свойств крови.
Из анамнеза известно, что во время прохождения планового профосмотра в январе 2023 г. в анализе крови выявлено повышение уровня гемоглобина до 184 г/л и эритроцитов до 6,2х1012/л. В условиях гематологического стационара (г. Москвы), с целью уточнения клинического диагноза 31.03.2023 г. было проведено молекулярно-генетического исследование, по результатам которого мутаций V617F в 14 экзоне гена JAK2, делеций в 12 экзоне гена, мутаций в гене Mpl-1, пр...
