Акушерство и Гинекология №9-1 (сборник тезисов) / 2026
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ВЕРИФИКАЦИЯ ПЕРОКСИСОМАЛЬНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У НОВОРОЖДЁННОГО С МУЛЬТИСИСТЕМНЫМ ПОРАЖЕНИЕМ
1 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Ставропольский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ставрополь, Россия;
2 Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Ставропольского края «Краевая детская клиническая больница», г. Ставрополь, Россия;
3 Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Ставропольского края «Ставропольский краевой клинический перинатальный центр № 1», г. Ставрополь, Россия
Актуальность исследования. Расстройства биогенеза пероксисом относятся к редким наследственным болезням обмена и в неонатальном периоде могут проявляться критическим состоянием с поражением нескольких органов. Генерализованная мышечная гипотония, судороги, угнетение сознания и дыхательная недостаточность неспецифичны и нередко первоначально расцениваются как последствия перинатального поражения центральной нервной системы. Сочетание неврологических нарушений с врождённой офтальмологической патологией и дисморфическими признаками требует раннего расширения лабораторного поиска.
Цель исследования. Показать значение молекулярно-генетического исследования для установления причины тяжёлого мультисистемного поражения у новорождённого и выбора дальнейшей тактики ведения.
Материалы и методы исследования. Проведён ретроспективный анализ клинического наблюдения девочки в возрасте 27 суток. Оценены данные анамнеза, неврологического и соматического осмотра, офтальмологического обследования, магнитно-резонансной томографии головного мозга и молекулярно-генетического исследования. Дифференциальный поиск включал перинатальное гипоксическое поражение центральной нервной системы, врождённые инфекции, наследственные нейрометаболические заболевания и генетические синдромы.
Полученные результаты. С рождения отмечались выраженная вялость, резкое снижение спонтанной двигательной активности, нарушение сосания и глотания. В дальнейшем присоединились повторные судорожные приступы и прогрессирующая д...
