Терапия №8 (приложение) / 2025
ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯСЯ ПОРФИРИЯ — СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ФГБОУ ВО МГУ имени Н.П. Огарева, г. Саранск, Россия
Актуальность. Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — редкое наследственное метаболическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся нарушением порфиринового обмена в биосинтезе гема. Возникновение характерной симптоматики обусловлено не только наличием мутации генов,
но и воздействием экзогенных и/или эндогенных триггеров. В качестве порфириногенов рассматриваются менструальный цикл у женщин, бактериальная и вирусная инфекция, длительная гипогликемия, алкоголизация, инсоляция, стресс, прием некоторых лекарств, хирургическое вмешательство. Лабораторная диагностика основана на определении в моче избытка порфобилиногена (ПБГ) и уровня дельта-аминолевулиновой кислоты (АЛК),
а также порфиринов. С целью верификации диагноза пациентам и их близким родственникам показано проведение молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций генов биосинтеза гема. Своевременная постановка диагноза и назначение гемина позволяет предотвратить необратимые изменения нервной системы и психические расстройства, а также улучшает качество жизни пациентов.
Описание случая. Рассмотрены клинические случаи семейной формы ОПП.
Под наблюдением гематолога находятся родные сестра (1992 г.р.) и брат (1981 г.р.) с ОПП. При изучении анамнеза жизни прослеживается характерная наследственность заболевания (у мамы после вторых родов развился
