ПАЦИЕНТ С МИОДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА И ХРОНИЧЕСКОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ

Актуальность. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — генетическое, X-сцепленное нервно-мышечное заболевание, обусловленное мутациями в гене дистрофина (DMD). Мутации приводят к дефициту или полному отсутствию белка дистрофина, что делает мышечные волокна уязвимыми к повреждениям и вызывает прогрессирующую потерю мышечной ткани и функциональности. Золотым стандартом диагностики МДД является отсутствие дистрофина при исследовании биоптата скелетных мышц, где также могут наблюдаться характерные дистрофические изменения.

Описание случая. Пациент, 18 лет, поступил в отделение реанимации с декомпенсацией сердечной недостаточности, астенией и гемодинамической нестабильностью

(АД 60/20 мм рт. ст.), с выраженным дефицитом массы тела (рост 170 см, вес 46 кг, ИМТ 15,9 кг/кв.м.). Из анамнеза известно, что одышка, слабость и гипотония манифестировали в 14 лет, многократно обращался за медицинской помощью, была диагностирована дилатационная кардиомиопатия. Генетическое тестирование проведено

в возрасте 18 лет, выявлен патогенный вариант NM 004006: с.31+1G >T(p.(?) в гемизиготном состоянии в последовательности экзона 1 гена DMD. При госпитализации отмечались высокие уровни NTprоBNP (13976 пг/мл), аспартатаминотрансферазы (43 МЕ/л), билирубин непрямой (69,5 мкмоль/л), билирубин общий (91,3 мкмоль/л), билирубин прямой

(24,3 мкмоль/л), Гамма-глутамилтрансферазы (129 МЕ/л), щелочной фосфатазы (136 МЕ/Л), креатинин (170,3 мкмоль/л), мочевая кислота (911 мкмоль/л),

Резник Е.В., Алиева Л.Х., Фефелова В.А.