Терапия №8 (приложение) / 2025
СИНДРОМ НУНАН И АДЕНОМА ГИПОФИЗА — СЛОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, г. Москва, Россия
Актуальность. Диагностика опухолевых процессов у пациентов с генетическими синдромами требует особого внимания и подхода. Ярким примером такой взаимосвязи является сочетание у пациента синдрома Нунан и аденомы гипофиза. Целью работы является демонстрация особенностей клинического течения RAS-патий, а также подходов
к диагностике и лечению данной пациентки.
Описание случая. Проведено комплексное исследование пациентки 20 лет c синдромом Нунан, с жалобами на увеличение массы тела на 11 кг за 2 месяца, появление одышки при физической нагрузке, перебоев в работе сердца, общей слабости. При МРТ головного мозга выявлена аденома гипофиза. При ЭХОКГ — гипертрофическая кардиомиопатия
(ГКМП) с умеренной обструкцией выходного тракта левого желудочка. При холтеровском мониторировании (ХМ) ЭКГ — эпизоды неустойчивой желудочковой тахикардии.
Лабораторно подтверждено развитие гиперкортицизма, выполнена аденомэктомия, назначена заместительная гормональная терапия гидрокортизоном. Стратифицирован риск внезапной сердечной смерти (ВСС) — 5.76% (средний) по шкале HCM Risk SCD. В связи с наличием симптомов ХСН и...
