Синдром Рокитанского в сочетании с овариоцеле у девочки 8 лет, впервые выявленный при лапароскопической аппендэктомии

Актуальность. Синдром Майера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера – это врожденное заболевание, характеризующееся аплазией матки и верхней части влагалища у женщин с нормальными вторичными половыми признаками и нормальным женским кариотипом (46,XX)
Описание. Девочка 8 лет в сопровождении матери обратилась в приемное отделение регионального центра с жалобами на боли в животе умеренной интенсивности, тошноту, повышение температуры тела до 37,2°С. При осмотре аппендикулярные симптомы положительные. В ходе лабораторно-инструментальных исследований обнаружен нейтрофильный лейкоцитоз, при ультразвуковом исследовании – картина аппендицита. В экстренном порядке выполнена лапароскопическая аппендэктомия, в ходе которой при осмотре органов малого таза выявлено отсутствие матки, а к придаткам с обеих сторон подходят расширенные извитые вены, образующие в области предполагаемой матки сосудистое сплетение. Интраоперационно проведен консилиум совместно с врачом-гинекологом, заподозрен синдром Майера–Рокитанского–Кюстнера–Хаузера (аплазия/агенезия матки). Послеоперационный период протекал без осложнений. Девочка была выписана на 5-е послеоперационные сутки. Катамнез 2 года, mensis отсутствуют, боли не беспокоят. Девочка наблюдается гинекологом регионального центра.
Заключение. Таким образом, описанный клинический случай сочетания пороков развития органов репродуктивной системы у девочки (синдрома Майера–Рокитанского–Кюстнера–Хаузера с овариоцеле) является редким вариантом ассоциации пороков. 

Вклад авторов. Северинов Д.А. – концепция и дизайн исследования, редактирование; Закутаева Л.Ю., Статина М.И. – сбор и обработка материала; Скирда Т.В. – написание текста.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование. Авторы не получали дополнительного финансирования.
Генеративный искусственный интеллект. При подготовке статьи технологии генеративного искусственного интеллекта не использовали.
Согласие пациентов на публикацию. От законного представителя ребенка получено письменное добровольное информированное согласие на публикацию описания клинического случая, обезличенных медицинских сведений.
Для цитирования: Северинов Д.А., Закутаева Л.Ю., Статина М.И., Скирда Т.В. Синдром Рокитанского в сочетании с овариоцеле у девочки 8 лет, впервые выявленный при лапароскопической аппендэктомии.
Акушерство и гинекология. 2026; 7: 193-197
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2026.31

Аномалии развития половых органов составляют около 15% от всех патологий развития репродуктивной системы, в особенности у девочек [1]. Этиология врожденных пороков развития репродуктивной системы разнообразна: хромосомные и генные дефекты, изменение гормонального фона со стороны матери во время беременности, а также воздействие патогенных факторов на плод [2, 3]. Одной из патологий матки и влагалища является синдром Майера–Рокитанского–Кюстнера–Хаузера (СМРКХ) (1 случай на 4–5 тыс. живорожденных девочек) – врожденное заболевание, возникающее вследствие нарушения внутриутробного развития мюллеровых протоков, которое впоследствии проявляется полным отсутствием или недоразвитием матки и верхней части влагалища у пациенток с нормальным женским кариотипом (46,XX) и нормально развитыми первичными и вторичными половыми признаками [4, 5]. Согласно данным зарубежных авторов, выделяют три типа СМРКХ: первый (изолированный или простой) характеризуется отсутствием матки и влагалища; второй тип (атипичный или сложный) сопровождается патологией мочевыводящих путей и опорно-двигательного аппарата в сочетании с аплазией матки и влагалища; третий тип (MURCS-асссоциация) объединяет воедино патологию мюллеровых протоков, почечную дисплазию и аномалии развития шейно-грудного отдела позвоночника, включая дефекты слуха и пороки сердца [6, 7].

Точная этиология синдрома не установлена. На основании последних статистических данных, на долю наследственных факторов выпадает 10–25% от всех случаев [8]. В настоящее время при изучении генома путем использования хромосомного микроматричного анализа и полногеномного секвенирования выявлены генетические варианты, относящиеся к синдрому СМРКХ, – делеции 17q12 (LHX1, HNF1B) и 16p11.2 (TBX6), а также вариации в GREB1L и PAX8. Вышеперечисленное свидетельствует о мультифакторной природе синдрома, вследствие взаимодействия разных генов [9, 10].

В большинстве случаев синдром диагностируется в пубертатном периоде (14–16 лет), что связано с отсутствием менструальных выделений и/или возникновением болевых ощущений внизу живота у девочки-подростка [5]. Как правило, это является причиной обращения за помощью к хирургу и гинекологу. Основу диагностики СМРКХ составляет применение инструментальных методов обследования: магнитно-резонансной-томографии (МРТ), ультразвукового исследования (УЗИ) и дополнительно лапароскопии в диагностически неясных случаях [3].

Клиническое наблюдение

В приемное отделение регионального центра оказания помощи детям бригадой скорой медицинской помощи доставлена дево...

Северинов Д.А., Закутаева Л.Ю., Статина М.И., Скирда Т.В.