Состояние ран у детей с дистрофическим буллезным эпидермолизом

Обоснование: Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием пузырей и эрозий при минимальной травме. Оно приводит к хроническим ранам и рубцам, ограничивающим активность и снижающим качество жизни. Несмотря на наличие международных рекомендаций по уходу при врожденном буллезном эпидермолизе (ВБЭ), систематизированные данные о заживлении хронических ран и временной нагрузке в России ограничены.
Цель исследования: описать клинические особенности заживления ран и временные параметры ухода у пациентов с дистрофической формой ВБЭ.
Материалы и методы: Обсервационное исследование включало 46 детей 7–18 лет с подтвержденным ДБЭ. Оценивали тяжесть заболевания (по индексу BEBS), сроки эпителизации типичных и хронических (>3 месяцев) ран, длительность ремиссий, частоту рецидивов и затраты времени на перевязки. Данные получены при госпитализации в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и из регистра редких заболеваний Благотворительного фонда «БЭЛА. Дети-бабочки». Нормальность распределения проверяли критерием Шапиро–Уилка. Данные описывали как M±SD (95% ДИ) или Me (Q1–Q3). 
Сравнение групп проводили с использованием t-критерия Стьюдента, ANOVA, U-критерия Манна–Уитни и критерия Краскела–Уоллиса. Корреляции оценивали по Спирмену, прогноз – методом линейной регрессии, дискриминационную способность – с помощью ROC-анализа по индексу Юдена.
Результаты: Средний возраст – 12,1±3,2 лет, BEBS – 24,4±11,5. Хронические раны отмечались у 34,8% пациентов, рецидивирующие поражения – у 97,8%. Среднее время ухода составляло 2,0±1,3 ч/сут и увеличивалось при утяжелении течения (ρ=0,891; p<0,001). ROC-анализ (AUC=0,805; p<0,001) подтвердил прогностическую ценность BEBS для риска хронизации.
Заключение: ДБЭ сопровождается хроническими и рецидивирующими ранами, требующими постоянного ухода. При увеличении тяжести заболевания возрастает как длительность заживления ран, так и объем ежедневных трудозатрат, что подчеркивает необходимость мультидисциплинарной поддержки пациентов и их семей.

Для цитирования: Эренценова Б.В., Орлова О.С., Епишев Р.В., Черников В.В. Состояние ран у детей с дистрофическим буллезным эпидермолизом. Фарматека. 2025;32(10):123-128. DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2025.10.123-128

Вклад авторов: Эренценова Б.В. – участие в разработке концепции и цели исследования, статистический анализ данных, интерпретация результатов, написание текста статьи, научное редактирование рукописи. Орлова О.С. – участие в разработке концепции и цели исследования, разработка дизайна и методологии исследования, научное редактирование и критический пересмотр рукописи. Епишев Р.В. – участие в разработке концепции и цели исследования, сбор клинических и катамнестических данных. Черников В.В. – участие в разработке концепции и цели исследования, статистический анализ данных, интерпретация результатов. Все авторы утвердили окончательную версию статьи и несут ответственность за все аспекты работы.
Конфликт интересов: Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Финансирование: Работа выполнена без спонсорской поддержки.
Одобрение этического комитета: Протокол исследования одобрен этическим комитетом ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» (протокол №7 от 17.07.2025).
Согласие пациентов на публикацию: Все пациенты подписали добровольное информированное согласие на публикацию своих данных.
Обмен исследовательскими данными: Данные, подтверждающие выводы этого исследования, доступны по запросу у автора, ответственного за переписку, после одобрения ведущим исследователем.

Введение

Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) представляет собой редкую гетерогенную группу наследственных заболеваний кожи, характеризующихся нарушением целостности дермо-эпидермального соединения и клинически проявляющихся пузырями, эрозиями и хроническими раневыми дефектами [1]. Распространенность ВБЭ в РФ составляет 15,48 случаев на 1 млн детского населения [2]. Заболевание обусловлено мутациями в генах, кодирующих структурные белки базальной мембраны и полудесмосом (кератины 5 и 14, ламинин 332, коллаген XVII, коллаген VII и др.). В зависимости от локализации дефекта выделяют простую, пограничную, дистрофическую формы ВБЭ, а также синдром Киндлера, характеризующийся многоуровневым расщеплением [3, 4]. Ключевой проблемой течения заболевания остаются хронические раны, склонные к длительному существованию, инфицированию и малигнизации. Эти дефекты кожи существенно повышают риск осложнений, ограничивают физическую активность пациентов и снижают качество жизни не только ребенка, но и всей семьи [5, 6]. Кроме того, при более тяжелом течении ВБЭ выявляются более значимые отклонения в физическом развитии и отдельных метаболических показателях [7, 8]. Уход за такими пациентами требует регулярных перевязок, занимающих значительное время и ресурсы [9], что превращает заболевание не только в медицинскую, но и социальную проблему. Несмотря на наличие большого количества отечественных и зарубежных исследований, систематизированные данные о заживлении хронических ран, длительности ремиссий и нагрузке, связанной с уходом, остаются ограниченными. Особенно мало публикаций из стран Восточной Европы и России, что затрудняет сопоставление клинических наблюдений и планирование долгосрочных программ помощи.

Цель исследования: описать клинические особенности заживления ран и временные параметры ухода у пациентов с дистрофической формой ВБЭ.

Материалы и методы

Проведено обсервационное описательное исследование. В исследование включены 46 пациентов (26 мальчиков, 20 девочек) 7–18 лет (средний возраст 12,1±2,8 года) с дистрофической формой ВБЭ, подтвержденной молекулярно-генетическим исследованием. Критерии включения: возраст 7–18 лет, наличие ДБЭ. Исключались пациенты без молекулярно-генетического исследования, а также отказавшиеся от участия. Оценка тяжести заболевания (по индексу BEBS) осуществлялась на основании данных, полученных при госпитализации пациентов, проходивших лечение в отделении дерматологии и аллергологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», а также данных катамнестического наблюдения, полученных из регистра редких генетических заболеваний Благотворительного фонда «БЭЛА. Дети-бабочки». Этическая экспертиза: протокол исследования одобрен ...

Эренценова Б.В., Орлова О.С., Епишев Р.В., Черников В.В.