Совершенствование ранней диагностики врожденных пороков развития с использованием протокола углубленной оценки анатомии плода

Актуальность. Современные подходы в пренатальной диагностике демонстрируют переход от традиционного «анатомического» скрининга II триместра к раннему выявлению врожденных пороков развития (ВПР) в сроках 11–14 недель. В 2023 г. Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOG) предложило два подхода к изучению анатомических структур плода – базовый и расширенный протоколы. Однако в России проведение скринингового исследования I триместра, согласно Приказу Минздрава №1130н (2020 г.), не регламентирует подробное изучение анатомических структур плода.
Цель. Сравнить эффективность базового и расширенного протоколов анатомической оценки плода в I триместре беременности на основании частоты выявления и структуры ВПР.
Материалы и методы. Проведенное исследование включало две группы. В группе базовой оценки анатомии плода (2018–2023 гг.) был произведен анализ 10 044 случаев скрининга I триместра беременности. В группу расширенной оценки анатомии плода (2023–2025 гг.) была включена 2741 пациентка. В группы входили пациентки с одноплодной развивающейся беременностью, проходившие комбинированный скрининг I триместра в сроке 11+0–13+6 недель (КТР 45–84 мм) в ФГБУ «НМИЦ АГП им. 
В.И. Кулакова» МЗ РФ. Скрининговое обследование проводилось в соответствии с Приказом Минздрава России №1130н и согласно рекомендациям ISUOG: в периоды с 2018 по 2023 гг. – с базовой оценкой анатомии плода, с 2023 г. по август 2025 г. – с расширенной оценкой анатомии плода. Для статистической обработки данных применялись стандартные параметрические и непараметрические методы в зависимости от типа переменных. Статистическая значимость различий определялась при уровне p<0,05. Все расчеты выполнены с использованием программного обеспечения GraphPad Prism версии 9.5.1 и Microsoft Excel.
Результаты. В группе базовой оценки общая частота выявления ВПР составила 4,3% (429/10 044). В группе расширенной оценки отмечено статистически значимое увеличение частоты выявления ВПР до 8,2% (226/2741). Сравнительный анализ структуры ВПР показал статистически значимое увеличение частоты выявления пороков практически во всех анатомических группах с применением расширенного анатомического протокола (p<0,005). За исследуемый период доля аномалий с частым выявлением в I триместре увеличилась с 42,7% (183/429) до 48,7% (110/226) (p<0,05); в группе пороков со средней выявляемостью – с 50,6% (217/429) до 55,3% (125/226) (p<0,05). Увеличение частоты диаг­ностики пороков с крайне редким выявлением также оказалось статистически значимым: с 6,7% (29/429) до 11,06% (25/226) (p=0,045).
Заключение. Ультразвуковое исследование I триместра позволяет выявлять различные ВПР плода. Использование протокола расширенной оценки анатомии плода позволило увеличить частоту выявления ВПР практически в 2 раза, с 4,3 до 8,1%. Ключевое значение имеет стратификация пациенток по базовому риску хромосомных аномалий: при использовании расширенного протокола в группе высокого риска выявляемость ВПР возросла с 8,1 до 15,7%. Это обосновывает приоритетное внедрение данного подхода именно для данной категории беременных с целью ранней диагностики и оптимизации ведения.

Вклад авторов. Пискулина А.А. – обзор публикаций по теме статьи, получение данных для анализа, статистический анализ полученных данных, написание текста рукописи; Костюков К.В. – разработка дизайна исследования, редактирование текста рукописи.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии возможных конфликтов интересов.
Финансирование. Исследование проведено без спонсорской поддержки.
Одобрение этического комитета. Исследование представляет собой ретроспективный анализ данных, полученных в результате стандартизированного скринингового исследования в условиях ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, и не требует прохождение этического комитета. 
Генеративный искусственный интеллект. При подготовке данной статьи технологии генеративного искусственного интеллекта не использовали.
Согласие пациентов на публикацию. Пациентки подписали информированное согласие на публикацию своих данных.
Обмен исследовательскими данными. Данные, подтверждающие выводы этого исследования, доступны по запросу у автора, ответственного за переписку, после одобрения ведущим исследователем.
Для цитирования: Пискулина А.А., Костюков К.В. Совершенствование ранней диагностики врожденных пороков развития с использованием протокола углубленной оценки анатомии плода.
Акушерство и гинекология. 2026; 7: 72-79
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2026.34

Современные подходы в пренатальной диагностике демонстрируют переход от традиционного «анатомического» скрининга II триместра к раннему выявлению врожденных пороков развития (ВПР) в сроках 11–14 недель. Эволюция ультразвуковых диагностических систем, накопление знаний и опыта специалистов пренатальной диагностики позволили выйти за рамки базовой оценки маркеров хромосомных аномалий и перейти к комплексному обследованию анатомии плода, что способствует выявлению до 60% структурных аномалий уже в I триместре беременности [1]. Развитие скрининговых методик демонстрирует поэтапный переход от изолированной оценки толщины воротникового пространства (ТВП) в 1990-х гг. как маркера трисомии 21 [2]. В течение последующего десятилетия сформировалась модель комбинированного скрининга, объединяющая данные ТВП с концентрацией биохимических маркеров (PAPP-A и свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) в сыворотке материнской крови [3]; данный подход сохранял фокус на поиск генетических аномалий. В 2010-х гг. масштабные клинические исследования установили, что детальная оценка органов и систем плода в 11–14 недель обладает высоким диагностическим потенциалом для выявления широкого спектра ВПР [4, 5]. Это привело к пересмотру клинических протоколов и формированию концепции комплексного пренатального скрининга, объединяющего как оценку риска хромосомной патологии, так и обследование анатомических структур плода.

Крупные систематические обзоры, такие как работа Karim J.N. et al. [4], демонстрируют, что около 40–60% всех основных структурных аномалий могут быть обнаружены при детальном обследовании плода в 11–14 недель беременности. Рекомендации международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOG) 2013 г. включали базовый протокол оценки анатомии плода, который предусматривал изучение ключевых структур: черепа и головного мозга, лицевого профиля, целостности передней брюшной стенки, наличия желудка и мочевого пузыря, места прикрепления пуповины, а также конечностей [5]. Этот протокол соответствовал минимальным требованиям обследования и являлся важным шагом в переходе от скрининга, ориентированного на оценку маркеров хромосомных аномалий, к диагностике структурных пороков развития. Он фокусировался на подтверждении нормального развития основных анатомических структур без их детальной оценки, заложив фундамент для разработки современного протокола скрининга I триместра.

В 2023 г. международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии представило обновленные рекомендации по проведению скринингового исследования I триместра беременности, в которых была регламентирована систематическая оценка анатомических структур плода и предложено два подхода к их изучению – базовый (исследование с минимальными требованиями) и расширенный (углубленное исследование) протоколы. В отличие от стандартного скринингового исследования I триместра, новые подходы регламентируют последовательный осмотр всех анатомических структур плода по принципу «сверху-вниз» [6]. Ключевым отличием расширенного протокола от базового является значительно больший перечень структур плода, требующих осмотра. Внедрение данного протокола потребовало пересмотра организационных подходов к скринингу, включая увеличение времени исследования до 25–40 минут, использования ультразвуковых систем экспертного класса с высокой разрешающей способностью, а также специализированной подготовки врачей ультразвуковой диагностики. В Российской Федерации проведение ультразвукового скрининга I триместра официально регламентировано Приказом Минздрава России № 1130н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (2020) [7]. Однако документ преду­сматривает лишь базовый объем исследования, сфокусированный на изучении маркеров хромосомной патологии и ограничивающийся минимальными требованиями к оценке анатомии плода.

По данным ряда авторов, на сегодняшний день сформировалась условная классификация, разделяющая ВПР по их выявляемости в I триместре на три группы [8]. К первой группе (частота выявления 90–100%) относятся аномалии, которые на ранних сроках беременности можно выявить практически всегда, такие как акрания/анэнцефалия, голопрозэнцефалия, эктопия сердца, омфалоцеле, гастрошизис, мегацистис и аномалия стебля тела. Вторая группа (10–90%) включает пороки, обнаружение которых зависит от опыта врача, качества оборудования и соблюдения ультразвукового протокола: расщелины лица, пороки сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, гипоплазия левых отделов сердца), спина бифида, гидроцефалия и редукционные пороки конечностей. Наконец, к третьей группе относят аномалии, выявляемые крайне редко (<10%) из-за поздней манифестации (непроходимость кишечника, обструкция мочевыводящих и дыхательных путей) или невозможности ранней диагностики (мелкие дефекты межжелудочковой перегородки, агенезия мозолистого тела и другие). Данная классификация отражает возможности ультразвукового скрининга...

Пискулина А.А., Костюков К.В.