Акушерство и Гинекология №9-1 (сборник тезисов) / 2026
СРАВНЕНИЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИХ ПОДХОДОВ И АНАЛИЗ РАСПРОСТРАНЕННОСТИ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ ТИПА 1 У НОВОРОЖДЕННЫХ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН
1 Государственное автономное учреждение здравоохранения «Республиканская Клиническая Больница Министерства Здравоохранения Республики Татарстан», 420064, РФ, Республика Татарстан, г. Казань, Оренбургский тракт 138;
2 Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Казанский (Приволжский) федеральный университет», 420008, РФ, Республика Татарстан, г. Казань, ул. Кремлевская 18
Актуальность. Глутаровая ацидурия типа 1 (ГА1) — тяжёлое наследственное заболевание, исход которого критически зависит от сроков диагностики. Определение глутарилкарнитина (C5DC), а также глутаровой, 3-гидроксиглутаровой кислот в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС) позволяет провести раннюю диагностику ГА1 до развития метаболического криза. При этом данные о распространенности и эффективности неонатального скрининга ГА1 в России немногочисленны и не представлены для республики Татарстан. Цель. Оценить частоту выявления ГА1 в Республике Татарстан и сопоставить клинические исходы у пациентов, выявленных в рамках РНС, с пациентами, диагностированными вне программы.
Материалы и методы. Проведён ретроспективный описательный анализ данных расширенного неонатального скрининга на ГА1 в Республике Татарстан в 2023-2025 годах. Группу наблюдения составили выявленные по РНС, группу сравнения диагностированные до внедрения программы РНС (в 2014-2022 годах) по клиническим показаниям или в рамках семейного обследования.
Результаты. В Республике Татарстан по программе РНС за указанный период было обследовано 104 155 новорождённых. В группу риска по ГА1 были отнесены 11 детей, что составило 0,011% от числа обследованных. Диагноз ГА1 подтверждён у 3 пациентов. У всех 3 пациентов, выявленных по РНС, заболевание было диагностировано на доклинической стадии, метаболические кризы и тяжёлый неврологический дефицит не зарегистрированы. Частота распространенности составила 1:34 718 но...
