Терапия №8 (приложение) / 2025
ВЗРОСЛЫЙ ПАЦИЕНТ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ: ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, г. Уфа, Россия
Актуальность. Несовершенный остеогенез (НО) — редкое моногенное заболевание соединительной ткани, характеризующееся хрупкостью костей, деформациями скелета и внескелетными проявлениями. Среди орфанных заболеваний, НО является одной из наиболее часто встречающихся скелетных дисплазий. Хотя данное заболевание считается неизлечимым, качество жизни пациентов напрямую зависит от ранней диагностики и своевременной терапии.
Цель исследования. Комплексное клинико-генетическое исследование и оценка эффективности терапии бисфосфонатами (БФ) взрослых пациентов с несовершенным остеогенезом.
Материалы и методы. В исследование, проводимое на базе Клиники Башкирского государственного медицинского университета, были включены 45 пациентов с диагнозом «несовершенный остеогенез», и группа контроля — 45 здоровых лиц, сопоставимого пола и возраста. Биохимические показатели оценивались при помощи наборов реагентов для определения концентрации кальция, меди, неорганического фосфора, цинка, магния в сыворотке крови (АО «Вектор-Бест», Россия). Минеральная плотность костной ткани (МПКТ) определялась при помощи рентгеновской денситометрии (Lunar prodigy advance). Уровень болевого синдрома оценивался при помощи визуально-аналоговой шкалы (ВАШ). Всем пациентам с НО проведено полноэкзомное секвенированиена базе платформы MGI (КНР). Статистическая обработка данных осуществлялась при помощи пакета программ Statistica 13.0.
Результаты. У 42 пациентов с НО были идентифицированы мутации...
